Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Primární hyperoxalurie, typ 1
ORPHA:93598
Úroveň klasifikace: Podtyp onemocnění- Synonyma:
- Glykolická acidurie
- Deficit peroxisomální alanin-glyoxylát aminotransferázy
- Zvýšené vylučování glykolátu
- Prevalence: -
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Všechny věkové kategorie
- MKN-10: E74.8
- MKN-11: 5C51.20
- OMIM: 259900
- UMLS: C0268164
- MeSH: C536414
- GARD: 2835
- MedRA: -
Podrobnější informace
Doporučené postupy
- Pokyny pro klinickou praxi
- English (2012) - Nephrol Dial Transplant
- Français (2021) - PNDS
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- English (2013) - N Engl J Med
- Přehled klinické genetiky
- English (2022) - GeneReviews


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.