Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Neurofibromatóza, typ 1
ORPHA:636
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- NF1
- Von Recklinghausenova choroba
- Periferní typ neurofibromatózy
- Prevalence: 1-5 / 10 000
- Dědičnost: Autosomálně dominantní
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q85.0
- MKN-11: LD2D.10
- OMIM: 162200 162210 613675
- UMLS: C0027831
- MeSH: C538607 D009456
- GARD: 7866
- MedRA: 10047712
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Português (2002) Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Français (2014) Slovak (2008, pdf) Suomi (2014, pdf) Greek (2014, pdf)
Podrobnější informace
Veřejnost
- Článek pro širokou veřejnost
- Français (2006, pdf) - Orphanet
- Español (2015, pdf) - Asoc Snd Noonan Cantabria
- Deutsch (2016, pdf) - ACHSE
Doporučené postupy
- Postupy pro urgentní stavy
- Français (2019, pdf) - Orphanet Urgences
- Pokyny pro klinickou praxi
- English (2020) - Orphanet J Rare Dis
- Français (2021) - PNDS
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- English (2014) - Lancet Neurol
- Přehled klinické genetiky
- English (2022) - GeneReviews
Disabilita/handicap
- Přehled základních skutečností o postižení
- Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.