Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
RIN2 syndrom
ORPHA:217335
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- MACS syndrom
- Syndrom zahrnující makrocefalii, alopecii, cutis laxa a skoliózu
- RIN2 deficit
- Syndrom zahrnující vysoké čelo, řídké vlasy, hyperextensibilitu kůže a skoliózu
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q82.8
- OMIM: 613075
- UMLS: C2751321
- MeSH: -
- GARD: -
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Português (2010) Français (2014) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Polski (2014, pdf)
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.