Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15
ORPHA:231130
Úroveň klasifikace: Podtyp onemocnění- Synonyma:
- Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15
- Prevalence: -
- Dědičnost: -
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q87.3
- MKN-11: LD2C
- OMIM: -
- UMLS: C5680920
- MeSH: -
- GARD: -
- MedRA: -
Shrnutí
Toto onemocnění je popsáno v Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Podrobnější informace
Veřejnost
- Článek pro širokou veřejnost
- Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Doporučené postupy
- Pokyny pro klinickou praxi
- English (2016) - Eur J Hum Genet
- English (2018) - Nat Rev Endocrinol
- Pokyny pro anestezii
- čeština (2013) - Orphananesthesia
- English (2013) - Orphananesthesia
- Español (2013) - Orphananesthesia
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- Español (2015, pdf) - CIBERER
- Přehled klinické genetiky
- English (2016) - GeneReviews
Genetické testování
- Pokyny pro genetické testování
- English (2013) - Eur J Hum Genet


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.