Orphanet: Syndrom Noonanov��

Hledat vzácné onemocnění

Další možnost(i) vyhledávání

Abecední seznam

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Vy jste (*)

*" for="autre" >Pokud vyberete položku "Jiné", prosím specifikujte jaký druh uživatele jste: *

Emailová adresa: *

Téma Vašeho komentáře *

Epidemiologická data

Shrnutí a související texty

Příbuzné geny

Klinické příznaky

Názvosloví a / nebo kódování

Určete jazyk, ve kterém je vaše zpráva napsána: *

Vaše zpáva *

(3000 zbývající znaky)

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Zaškrtněte toto políčko, pokud si přejete obdržet kopii zprávy

Zkopírujte prosím níže uvedený text: *

Syndrom Noonanové

ORPHA:648

Úroveň klasifikace: Onemocnění

Synonyma: -
Prevalence: 1-5 / 10 000
Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo Autosomálně dominantní
Věk prvních příznaků: Prenatální, Novorozenecké, Rané dětství, Dětství
MKN-10: Q87.1
MKN-11: LD2F.15
OMIM: 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613706 615355 616559 616564 618499 618624 619087 619745
UMLS: C0028326
MeSH: D009634
GARD: 10955
MedRA: 10029748

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině

Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2008) Português (2008) ruština (2020, pdf) japonština (2020, pdf) Slovak (2008, pdf) Greek (2008, pdf)

Podrobnější informace

Veřejnost

Článek pro širokou veřejnost
Français (2006, pdf) - Orphanet
Svenska (2013) - Socialstyrelsen
Deutsch (2015, pdf) - BVHK
Español (2015, pdf) - Asoc S�nd Noonan Cantabria

Doporučené postupy

Postupy pro urgentní stavy
Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences

Pokyny pro klinickou praxi
Nederlands (2010, pdf) - Dyscerne
English (2011, pdf) - Dyscerne
Français (2021) - PNDS

Pokyny pro anestezii
čeština (2015) - Orphananesthesia
English (2015) - Orphananesthesia
Italiano (2015) - Orphananesthesia

Články o onemocněních

Přehledový článek
English (2007) - Orphanet J Rare Dis

Přehled klinické genetiky
English (2022) - GeneReviews

Genetické testování

Pokyny pro genetické testování
Deutsch (2015, pdf) - Kardiologe
Français (2016, pdf) - ANPGM

Vytvořeno/podpořeno ERN FSMR

Vytvořeno/podpořeno FSMR

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Newborn screening

Newborn screening library

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.