Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin
ORPHA:352403
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- SCAR14
- SPARCA
- SPARCA1
- Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Rané dětství
- MKN-10: G11.1
- OMIM: 615386
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.