Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
ORPHA:363700
Úroveň klasifikace: Podtyp onemocnění- Synonyma:
- Von Recklinghausenova nemoc způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
- Prevalence: -
- Dědičnost: -
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q85.0
- OMIM: 162200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedRA: -
Shrnutí
Toto onemocnění je popsáno v Neurofibromatóza, typ 1
Podrobnější informace
Doporučené postupy
- Postupy pro urgentní stavy
- Français (2019, pdf) - Orphanet Urgences
- Pokyny pro klinickou praxi
- English (2021) - Genet Med
- Français (2021) - PNDS
- English (2023) - EClinicalMedicine
Články o onemocněních
- Přehled klinické genetiky
- English (2007, pdf) - Eur J Hum Genet
- English (2022) - GeneReviews


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.