x

Hledat vzácné onemocnění

* (*) povinné pole

Další možnost(i) vyhledávání

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami

ORPHA:2953

Úroveň klasifikace: Onemocnění
  • Synonyma:
    • CHST14-vázaný EDS
    • ATCS
    • Ehlers-Danlosův syndrom, artrogryposický typ
    • Ehlers-Danlosův syndrom, Koshoův typ
    • D4ST1-deficientní Ehlers-Danlosův syndrom
    • CHST14-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom
    • Ehlers-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami
    • Ehlersův-Danlosův syndrom, artrogryposický typ
    • Ehlersův-Danlosův syndrom, Koshoův typ
    • Syndrom zahrnující addukovaný palec a pes equinovarus congenitus
    • D4ST1-deficientní Ehlersův-Danlosův syndrom
    • CHST14-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom
    • Syndrom zahrnující addukované palce a artrogrypózu, Dundarův typ
    • EDS, typ se svalovými kontrakcemi
    • EDS, artrogryposický typ
    • D4ST1-deficientní EDS
    • EDS, Koshoův typ
  • Prevalence: <1 / 1 000 000
  • Dědičnost: Autosomálně recesivní 
  • Věk prvních příznaků: Rané dětství, Novorozenecké
  • MKN-10: Q79.6
  • MKN-11: LD28.1Y
  • OMIM: 601776  615539
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8486
  • MedRA: -

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině



Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

  Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)

Podrobnější informace

Veřejnost

Doporučené postupy

ERN Vytvořeno/podpořeno ERN   FSMR Vytvořeno/podpořeno FSMR

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Newborn screening

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.