Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
CHIME syndrom
ORPHA:3474
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- Neuroektodermální syndrom, typ Zunichové
- PIGL-CDG
- Zunichové-Kayeové syndrom
- Neuroektodermální dysplázie, typ CHIME
- Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGL
- Zunich-Kayeové syndrom
- Syndrom zahrnující kolobom, vrozené srdeční onemocnění, ichtyoziformní dermatózu, mentální postižení a anomálie ucha
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Dětství
- MKN-10: Q87.8
- MKN-11: LD27.0Y
- OMIM: 280000
- UMLS: C1848392
- MeSH: C536729
- GARD: 310
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) ruština (2013, pdf)
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.