Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů
ORPHA:175
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- Autozomálně recesivní metafyzární chondrodysplázie
- McKusickův typ metafyzární chondrodysplázie
- Prevalence: Unknown
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q78.8
- MKN-11: LD27.0Y
- OMIM: 250250 250460
- UMLS: C0220748
- MeSH: C535916
- GARD: 6996
- MedRA: 10069596
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008) Português (2008)
Podrobnější informace
Veřejnost
- Článek pro širokou veřejnost
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Články o onemocněních
- Přehled klinické genetiky
- English (2020) - GeneReviews


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.