Orphanet: Fanconiho an��mie

Hledat vzácné onemocnění

Další možnost(i) vyhledávání

Abecední seznam

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Vy jste (*)

*" for="autre" >Pokud vyberete položku "Jiné", prosím specifikujte jaký druh uživatele jste: *

Emailová adresa: *

Téma Vašeho komentáře *

Epidemiologická data

Shrnutí a související texty

Příbuzné geny

Klinické příznaky

Názvosloví a / nebo kódování

Určete jazyk, ve kterém je vaše zpráva napsána: *

Vaše zpáva *

(3000 zbývající znaky)

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Zaškrtněte toto políčko, pokud si přejete obdržet kopii zprávy

Zkopírujte prosím níže uvedený text: *

Fanconiho anémie

ORPHA:84

Úroveň klasifikace: Onemocnění

Synonyma:
- Fanconiho pancytopenie
Prevalence: 1-9 / 1 000 000
Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo X-vázaný recesivní
Věk prvních příznaků: Dětství
MKN-10: D61.0
MKN-11: 3A70.0
OMIM: 227645 227646 227650 300514 600901 603467 609053 609054 610832 613390 613951 614082 614083 615272 616435 617243 617244 617247 617883
UMLS: C0015625
MeSH: D005199
GARD: 6425
MedRA: 10055206

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině

Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

Text pro toto onemocnění existuje v English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2011) Português (2011) Italiano (2012) Slovak (2011, pdf) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf) Suomi (2011, pdf)

Podrobnější informace

Veřejnost

Článek pro širokou veřejnost
English (2014) - Socialstyrelsen
Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Doporučené postupy

Postupy pro urgentní stavy
Français (2015, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2018, pdf) - Orphanet Urgences

Pokyny pro klinickou praxi
English (2016) - Br J Haematol
Français (2019) - PNDS

Články o onemocněních

Přehledový článek
Español (2018, pdf) - Fanconi Anemia Fundation

Přehled klinické genetiky
English (2021) - GeneReviews

Disabilita/handicap

Přehled základních skutečností o postižení
Français (2016, pdf) - Orphanet
Español (2017, pdf) - Orphanet

Vytvořeno/podpořeno ERN FSMR

Vytvořeno/podpořeno FSMR

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Newborn screening

Newborn screening library

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.