Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom
ORPHA:373
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- Syndrom Simpsonova dysmorfismu
- DGSX
- SDYS
- SGBS
- Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 1
- Golabi-Rosenův syndrom
- SGBS1
- Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom, typ 1
- Golabiho-Rosenův syndrom
- Simpson-Golabi-Behmelové syndrom
- Prevalence: Unknown
- Dědičnost: X-vázaný recesivní
- Věk prvních příznaků: Dětství, Rané dětství, Novorozenecké, Prenatální
- MKN-10: Q87.3
- MKN-11: LD2C
- OMIM: 312870
- UMLS: C4317043
- MeSH: C537340
- GARD: 7649
- MedRA: 10085695
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2006) Italiano (2006) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) ruština (2020, pdf)
Podrobnější informace
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- English (2014) - Orphanet J Rare Dis
- Přehled klinické genetiky
- English (2018) - GeneReviews
Genetické testování
- Pokyny pro genetické testování
- English (2019) - Eur J Hum Genet


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.