x

Hledat vzácné onemocnění

Abecední seznam

Další možnost(i) vyhledávání

Informace

Orphanet spravuje nomenklaturu vzácných onemocnění Orphanet, která je zásadní pro zlepšení viditelnosti vzácných onemocnění ve zdravotnických a výzkumných informačních systémech: každé nemoci v Orphanet je přidělen jedinečný a stabilní identifikátor, ORPHAcode.

Orphanet používá evropskou definici vzácného onemocnění, která je uvedena v nařízení Evropské unie o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (1999), tedy, že vzácné je takové onemocnění, které postihuje ne více než 1 osobu na 2000 v evropské populaci.

Nomenklatura vzácných onemocnění Orphanet se skládá z heterogenní typologie entit s klesajícím rozsahem významu, včetně: skupin onemocnění, onemocnění a jejich podtypů. Za onemocnění se v databázi považuje také malformační syndrom, klinický syndrom, morfologická nebo biologická anomálie nebo konkrétní klinický stav (v v rámci onemocnění). Položky nomenklatury jsou rozděleny do skupin a dále děleny na klinické, etiologické nebo histopatologické podtypy.

Zadejte požadovaný název choroby, ORPHAkód, symbol/název genu, číslo MIM (Mendelian Inheritance in Man), nebo kód MKN-10 (10. vydání Mezinárodní klasifikace nemocí WHO).

Nomenclature: K agregovaným souborům dat z Orphanetu můžete přistupovat prostřednictvím služby Orphadata, včetně souborů Orphanet Nomenclature and Classification of Rare Diseases a Orphanet Nomenclature Files for Coding ve více jazycích.

Upozornění

Poskytnuté informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků. Profily nemocí jsou texty odborníků. Tyto obecné texty se nemusí vztahovat na jednotlivé konkrétní případy z důvodu velké variability projevů onemocnění. Vzhledem k vzácnosti těchto onemocnění není léčba uvedená v abstraktech vždy založena na důkazech. Informace obsažené v anotacích nejsou určeny k nahrazení stávajících místních a regionálních doporučení nebo doporučení pro jednotlivé země. Některé informace se mohou zdát šokující. Je nanejvýš důležité ověřit si u lékaře, zda jsou poskytnuté informace relevantní či nikoli pro konkrétní případ.

Informace v databázi Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Může se stát, že v době mezi aktualizacemi databáze dojde ke zveřejnění nových poznatků nebo k novým vědeckým zjištěním, které se dosud nezobrazily v profilu nemoci. U zobrazených údajů je vždy uvedeno datum poslední aktualizace. Odborným pracovníkům doporučujeme, aby si před jakýmkoli rozhodnutím založeným na poskytnutých informacích prostudovali nejnovější publikace.

Informace v systému Orphanet nemají nahradit profesionální zdravotní péči. Orphanet nemůže být činěn odpovědným za škodlivé, zjednodušující nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.

Berte, prosím, v úvahu, že tvorba nomenklatury probíhá v angličtině a následně se překládá do ostatních jazyků, takže promítnutí změn anglického originálu do dalších jazyků může mít někdy zpoždění. Pokud nemůžete najít hledané onemocnění ve svém jazyce, je možné, že toto onemocnění dosud nebylo přeloženo z angličtiny. V tom případě doporučujeme vyzkoušet i vyhledávání anglického termínu na anglické jazykové verzi Orphanetu.


1947 Výsledků