Informace
Podívejte se na video tutoriál „Hledání nemoci“
Procedury: Soupis vzácných nemocí v systému Orphanet
Pravidla pro pojmenování v nomenklatuře vzácných onemocnění v angličtině
Orphanet spravuje nomenklaturu vzácných onemocnění Orphanet, která je zásadní pro zlepšení viditelnosti vzácných onemocnění ve zdravotnických a výzkumných informačních systémech: každé nemoci v Orphanet je přidělen jedinečný a stabilní identifikátor, ORPHAcode.
Orphanet používá evropskou definici vzácného onemocnění, která je uvedena v nařízení Evropské unie o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (1999), tedy, že vzácné je takové onemocnění, které postihuje ne více než 1 osobu na 2000 v evropské populaci.
Nomenklatura vzácných onemocnění Orphanet se skládá z heterogenní typologie entit s klesajícím rozsahem významu, včetně: skupin onemocnění, onemocnění a jejich podtypů. Za onemocnění se v databázi považuje také malformační syndrom, klinický syndrom, morfologická nebo biologická anomálie nebo konkrétní klinický stav (v v rámci onemocnění). Položky nomenklatury jsou rozděleny do skupin a dále děleny na klinické, etiologické nebo histopatologické podtypy.
Zadejte požadovaný název choroby, ORPHAkód, symbol/název genu, číslo MIM (Mendelian Inheritance in Man), nebo kód MKN-10 (10. vydání Mezinárodní klasifikace nemocí WHO).
Nomenclature: K agregovaným souborům dat z Orphanetu můžete přistupovat prostřednictvím služby Orphadata, včetně souborů Orphanet Nomenclature and Classification of Rare Diseases a Orphanet Nomenclature Files for Coding ve více jazycích.
Upozornění
Poskytnuté informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků. Profily nemocí jsou texty odborníků. Tyto obecné texty se nemusí vztahovat na jednotlivé konkrétní případy z důvodu velké variability projevů onemocnění. Vzhledem k vzácnosti těchto onemocnění není léčba uvedená v abstraktech vždy založena na důkazech. Informace obsažené v anotacích nejsou určeny k nahrazení stávajících místních a regionálních doporučení nebo doporučení pro jednotlivé země. Některé informace se mohou zdát šokující. Je nanejvýš důležité ověřit si u lékaře, zda jsou poskytnuté informace relevantní či nikoli pro konkrétní případ.
Informace v databázi Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Může se stát, že v době mezi aktualizacemi databáze dojde ke zveřejnění nových poznatků nebo k novým vědeckým zjištěním, které se dosud nezobrazily v profilu nemoci. U zobrazených údajů je vždy uvedeno datum poslední aktualizace. Odborným pracovníkům doporučujeme, aby si před jakýmkoli rozhodnutím založeným na poskytnutých informacích prostudovali nejnovější publikace.
Informace v systému Orphanet nemají nahradit profesionální zdravotní péči. Orphanet nemůže být činěn odpovědným za škodlivé, zjednodušující nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.
Berte, prosím, v úvahu, že tvorba nomenklatury probíhá v angličtině a následně se překládá do ostatních jazyků, takže promítnutí změn anglického originálu do dalších jazyků může mít někdy zpoždění. Pokud nemůžete najít hledané onemocnění ve svém jazyce, je možné, že toto onemocnění dosud nebylo přeloženo z angličtiny. V tom případě doporučujeme vyzkoušet i vyhledávání anglického termínu na anglické jazykové verzi Orphanetu.
1945 Výsledků
- AA amyloidóza
- AAA syndrom
- AAE
- AAE 2
- AAE II
- Aagenaesův syndrom
- AAOCA
- AAOR
- AApoAI amyloidóza
- AApoAIV amyloidóza
- Aarskog-like syndrom
- Aarskog-Ose-Pandeové syndrom
- Aarskog-Scottův syndrom
- Aarskoguv syndrom
- Aarskogův syndrom
- Aarskogův-Oseův-Pandeové syndrom
- Aarskogův-Scottův syndrom
- Aase-Smithův syndrom
- Aase-Smithův syndrom I
- Aase-Smithův syndrom II
- Aaseho-Smithův syndrom
- Aaseho-Smithův syndrom I
- Aaseho-Smithův syndrom II
- Aaseův syndrom
- AAV
- ABE
- Aberace autozomů
- Aberace gonozomů
- Aberace pohlavních chromozomů
- Aberfeldův syndrom
- ABeta amyloidóza, arktický typ
- ABeta amyloidóza, holandský typ
- ABeta amyloidóza, iowský typ
- ABeta amyloidóza, italský typ
- ABeta2M amyloidóza
- ABeta2Mwt amyloidóza
- ABetaA21G amyloidóza
- ABetaA21G-vázaná amyloidóza
- ABetaD23N amyloidóza
- ABetaE22G amyloidóza
- ABetaE22K amyloidóza
- ABetaE22Q amyloidóza
- ABetaL34V amyloidóza
- ABetaL34V-vázaná amyloidóza
- Abetalipoproteinemie
- Abnormální počet koronárních ostií
- Abnormální počátek plicní arterie
- Abnormální počátek pravé nebo levé plicní tepny z aorty
- ABPA
- ABri amyloidóza
- Abruzzo-Ericksonův syndrom
- Abruzzoův-Ericksonův syndrom
- ABSD
- Absence pulmonální arterie
- ACAD9 deficit
- ACDMPV
- ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy
- Aceruloplasminemie
- Acetaminophen poisoning
- Acetazolamid responzivní myotonie
- Acetazolamid responzivní vrozená myotonie
- ACFS
- Achalázie kardie
- Achalázie, adrenální insuficience a alakrimie
- Acheirie
- Acheiropodie
- ACHM
- Achondrogeneze
- Achondrogeneze, Houston-Harrisův typ
- Achondrogeneze, Houstonův-Harrisův typ
- Achondrogeneze, Langer-Saldinův typ
- Achondrogeneze, Langerův-Saldinův typ
- Achondrogeneze, Parenti-Fraccarův typ
- Achondrogeneze, Parentiho-Fraccarův typ
- Achondrogeneze, typ 1A
- Achondrogeneze, typ 1B
- Achondrogeneze, typ 2
- Achondroplázie
- Achromatopsie
- Acidurie D-2-hydroxyglutarová
- Acitretinová/etretinátová embryopatie
- Ackermanuv dermatitický syndrom
- Ackermanův dermatitický syndrom
- Ackermanův syndrom
- ACNES
- ACPS2
- ACPS4
- Acrodermatitis suppurativa Hallopeau
- Acrodysplasia scoliosis
- Acrokeratosis paraneoplastica Bazex
- Acropigmentatio reticularis Kitamura
- ACRP syndrom
- ACS
- ACS1
- ACS3
- ACS5
- ACTH dependentní Cushingův syndrom
- ACTH-dependentní CS
- ACY1D
- ACZ responzivní myotonie
- ACZ responzivní vrozená myotonie
- AD dRTA
- AD hypokalcémie
- AD pRTA
- AD-CNM
- AD-HED
- AD-HIES
- AD-SPAX
- AD-SPG9A
- AD-SPG9B
- Adair-Dightonův syndrom
- Adairův-Dightonův syndrom
- Adaktylie ruky, unilaterální
- Adamantinom
- Adams-Oliverův syndrom
- Adamsův-Oliverův syndrom
- ADan amyloidóza
- ADANE
- ADCA
- ADCA-DN
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCAI
- ADCAII
- ADCAIII
- ADCAIV
- ADCL
- ADCME
- Addisonova choroba
- Addisonská krize
- ADEAF
- ADEM
- Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
- Adenohypofyzitida
- Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního
- Adenoidně cystický karcinom děložního čípku
- Adenoidně cystický karcinom prsu
- Adenokarcinoid s pohárkovými buňkami
- Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku
- Adenokarcinom análního kanálu
- Adenokarcinom děložního čípku
- Adenokarcinom jater a IBT
- Adenokarcinom jícnu
- Adenokarcinom ovaria
- Adenokarcinom paratestikulární
- Adenokarcinom penisu
- Adenokarcinom tenkého střeva
- Adenokarcinom vulvy
- Adenokarcinom ze světlých buněk
- Adenokarcinom ze světlých renálních buněk
- Adenokarcinom žlučníku a EBT
- Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest
- Adenom hypofýzy produkující GH a PRL
- Adenom hypofýzy produkující PRL
- Adenom hypofýzy produkující prolaktin
- Adenom hypofýzy produkující růstový hormon a prolaktin
- Adenom hypofýzy produkující TSH
- Adenom hypofýzy z nulových buněk
- Adenom pankreatu
- Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami
- Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami
- Adenomatóza jater
- Adenomatózní polypóza spojená s poruchou "proofreading" polymeráz
- Adenomucinóza
- Adenomy hypofýzy
- Adenosarkom hrdla děložního
- Adenosarkom těla děložního
- Adenosylkobalaminový deficit
- Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie
- Adhezivní arachnoiditida
- ADHR
- Adieho syndrom
- Adiposalgie
- Adipositas dolorosa
- ADK hypermethioninémie
- ADLD
- ADLTE
- ADMERF
- ADNFLE
- ADNIV
- ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra
- Adolescentní benigní fokální krize
- ADPEAF
- ADPKD
- Adrenogenitální syndrom
- Adrenokortikotropní hormon-dependentní Cushingův syndrom
- Adrenokortikální karcinom
- Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí
- Adrenokortikální krize
- Adrenomyeloneuropatie
- Adrenomyodystrofie
- Adrenální krize
- Adrenální/paragangliální nádor
- ADSCA
- ADSD
- ADSSL1-related distal myopathy
- ADSSL1-vázaná distální myopatie
- ADULT syndrom
- Adultní ARDS
- Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP
- Adultní forma deficitu glycerolkinázy
- Adultní forma myasthenia gravis
- Adultní fosfoetanolaminurie
- Adultní GM1 gangliosidóza
- Adultní GM2 gangliosidóza, varianta 0
- Adultní hypofosfatázie
- Adultní idiopatické neutropenie
- Adultní kardiální nádor
- Adultní Krabbeho choroba
- Adultní NCL
- Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky
- Adultní neuronální ceroidlipofuscinóza
- Adultní progérie
- Adultní Rathburnova choroba
- Adultní střevní botulismus
- Adultní střevní botulismus způsobený toxinem
- Adultní střevní kolonizující botulismus
- Adultní střevní toxemický botulismus
- Adultní T-buněčný lymfom/leukémie
- Adultní získaná myastenie
- ADVIRC
- Adynamia episodica hereditaria
- AE
- AEBP1-vázaný EDS
- AEBP1-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom
- AEBP1-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom
- AEC syndrom
- AEI
- AERRPS
- AESD
- AEXS
- AEZ
- AFAP
- AFAP spojená s mutací genu MUTYH
- AFib amyloidóza
- AFLP
- AFP
- Africká klíšťová horečka
- Africký typ přetížení organizmu železem
- Afálie
- Agamaglobulinémie
- Aganglionické megakolon
- AGel amyloidóza
- Ageneze a aplázie těla dělohy
- Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
- Ageneze corpus callosum s neuronopatií
- Ageneze horní duté žíly
- Ageneze ledvin
- Ageneze ledviny
- Ageneze mitrální chlopně
- Ageneze nosu
- Ageneze penisu
- Ageneze plic
- Ageneze pulmonální chlopně
- Ageneze SVC
- Ageneze trachey
- Ageneze trikuspidální chlopně
- Ageneze vnitřních karotid
- Ageneze/hypoplázie humeru
- AGEP
- Agnogenní myeloidní metaplázie
- Agramatická varianta PPA
- Agramatická varianta primární progresivní afázie
- Agresivní B-buněčný NHL
- Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom
- Agresivní fibromatóza
- Agresivní NK-buněčná leukémie
- Agresivní NK-buněčný lymfom
- Agresivní systémová mastocytóza
- AGS
- AH amyloidóza
- AHA
- AHC
- AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem
- AHDS
- Ahn-Lerman-Sagieové syndrom
- Ahnův-Lerman-Sagieové syndrom
- AHO-PHP syndrom Ia
- AHO-PPHP syndrom
- AICA-ribosidurie
- Aicardi-Goutièresův syndrom
- Aicardiho syndrom
- Aicardiho-Goutièresův syndrom
- AID deficit
- AIDP
- AIDP
- AIDS syndrom chřadnutí
- AIED
- AIEF
- AIHA
- AIHA vyvolaná léky
- AILT
- AIP
- AIP typ 1
- AIP typ 2
- AIS
- AIS u dětí
- AISA
- Akantamébová keratitida
- Akantamébový zánět rohovky
- Akantokeratolytický verukózní névus
- Akantom matrix nehtů
- Akatalazemie
- Akcesorní nostrila
- Akcesorní pankreas
- Akcesorní prsní žláza
- Akcesorní tkáň mitrální chlopně
- AKE
- Akranie
- Akro-dermato-unguální-lakrimální-zubní syndrom
- Akrocefalopolydaktylie
- Akrocefalopolydaktylní dysplázie
- Akrocefalopolysyndaktylie, typ 2
- Akrocefalopolysyndaktylie, typ 4
- Akrocefalosyndaktylie, typ 1
- Akrocefalosyndaktylie, typ 3
- Akrocefalosyndaktylie, typ 5
- Akrodentoosteodysplázie
- Akrodermatitis enteropathica
- Akrodysostóza
- Akrodysplázie
- Akrofaciální dysostóza
- Akrofaciální dysostóza, Genee-Wiedmannův typ
- Akrofaciální dysostóza, Geneeův-Wiedmannův typ
- Akrofaciální dysostóza, katánský typ
- Akrofaciální dysostóza, Kennedyové-Teebiho typ
- Akrofaciální dysostóza, palagonský typ
- Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ
- Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu
- Akrofrontofacionazální dysostóza
- Akrofrontofacionazální dysostóza, typ 2
- Akrofrontofacionazální syndrom, typ 2
- Akrogerie
- Akrogerie, Gottronův typ
- Akrokalózní syndrom
- Akrokapitofemorální dysplázie
- Akrokardiofaciální syndrom
- Akrokeratoderma
- Akrokraniofaciální dysostóza
- Akromegalická dysplázie, Hunter-Thompsonův typ
- Akromegalická dysplázie, Hunterův-Thompsonův typ
- Akromegalie
- Akromelanóza
- Akromelická frontonazální dysplázie
- Akromelické dysplázie
- Akromesomelická dysplázie typu Grebe
- Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ
- Akrometagerie
- Akromezomelické dysplázie
- Akromezomelické trpaslictví
- Akromikrická dysplázie
- Akroosteolýza s osteoporózou a změnami lebky a dolní čelisti
- Akroosteolýza, dominantní typ
- Akrootookulární syndrom
- Akropektorovertebrální dysplázie
- Akropektorální syndrom
- Akrorenomandibulární syndrom
- Akrorenální syndrom
- Akrorenálněokulární syndrom
- Akrální dysostóza s faciálními a genitálními abnormalitami
- Akrální opadavá kůže
- Akrální perzistentní papulární mucinóza
- Akrální PSS
- Akrální SHCB
- Akrální syndrom loupající se kůže
- Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza
- AKT2-vázaná familiární parciální lipodystrofie
- AKT2-vázaná FPLD
- Aktinické prurigo
- Aktinický lichen planus
- Aktinický LP
- Aktinický retikuloid
- Aktinomykóza
- Aktinová myopatie
- Aktuální neuropatie citlivá na tlak
- Akutní panautonomní GBS
- Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom
- Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom
- Akutní panautonomní neuropatie
- Akutní senzorický ataxický GBS
- Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom
- Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom
- Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
- Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
- Akutní adrenokortikální insuficience
- Akutní adrenální insuficience
- Akutní anulární zevní retinopatie
- Akutní bazofilní leukémie
- Akutní bilaterální depigmentace duhovky
- Akutní bilirubinová encefalopatie
- Akutní chabá myelitida
- Akutní diseminovaná encefalitida
- Akutní diseminovaná encefalomyelitida
- Akutní diseminovaná encefalomyelitida bez anti-MOG protilátek
- Akutní diseminovaná encefalomyelitida s anti-MOG protilátkami
- Akutní encefalitida s refrakterními repetitivními parciálními záchvaty
- Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI
- Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu
- Akutní endoftalmitida
- Akutní erytroidní leukémie
- Akutní febrilní neutrofilní dermatóza
- Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza
- Akutní idiopatická demyelinizační polyneuropatie
- Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
- Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů
- Akutní intermitentní porfyrie
- Akutní intersticiální pneumonie
- Akutní intersticiální pneumonitida
- Akutní intoxikace Blighia sapida
- Akutní intoxikace opiáty
- Akutní intoxikace ovocem ackee
- Akutní intoxikace ovocem akee
- Akutní jaterní porfyrie
- Akutní jaterní selhání
- Akutní kernikterus
- Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
- Akutní leukémie nejednoznačné linie
- Akutní leukémie neurčitého původu
- Akutní leukémie se smíšenou linií
- Akutní leukémie se smíšeným fenotypem
- Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(9;22)(q34.1;q11.2)
- Akutní leukémie se smíšeným fenotypem s t(v;11q23.3)
- Akutní leukémie smíšeného fenotypu
- Akutní lymfoblastická leukémie
- Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů B-buněk
- Akutní lymfoblastická leukémie z prekurzorů T-buněk
- Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom
- Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk
- Akutní lymfoblastická leukémie/lymfom s prekurzory T-buněk
- Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory B-buněk
- Akutní lymfocytická leukémie s prekurzory T-buněk
- Akutní lymfocytická leukémie/lymfom s prekurzory B-buněk
- Akutní lymfotická leukémie
- Akutní makulární neuroretinopatie
- Akutní mastocytární leukémie
- Akutní megakaryoblastická leukémie
- Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu
- Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu
- Akutní megakaryocytární leukémie
- Akutní monoblastická leukémie
- Akutní monocytární leukémie
- Akutní motoricko senzorický axonální GBS
- Akutní motoricko senzorický axonální Guillain-Barrého syndrom
- Akutní motoricko senzorický axonální Guillainův-Barrého syndrom
- Akutní motoricko-senzorická axonální neuropatie
- Akutní motorická axonální neuropatie
- Akutní myeloblastická leukémie bez vyzrávání
- Akutní myeloblastická leukémie M1
- Akutní myeloblastická leukémie M2
- Akutní myeloblastická leukémie minimálně diferencovaná
- Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním
- Akutní myeloblastická leukémie, typ 3
- Akutní myelodysplázie s myelofibrózou
- Akutní myelofibróza
- Akutní myeloidní leukémie
- Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací
- Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
- Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
- Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
- Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná
- Akutní myeloidní leukémie M6
- Akutní myeloidní leukémie M7
- Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13)
- Akutní myeloidní leukémie s abnormalitami 11q23
- Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
- Akutní myeloidní leukémie s dysplázií více linií
- Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
- Akutní myeloidní leukémie s rekurentními genetickými abnormalitami
- Akutní myeloidní leukémie s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
- Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34)
- Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
- Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23)
- Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2)
- Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13)
- Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA
- Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1
- Akutní myelomonocytární leukémie
- Akutní myeloskleróza
- Akutní nediferencovaná leukémie
- Akutní neherpetická encefalitida s těžkým refrakterním status epilepticus
- Akutní nekrotizující encefalopatie dětí
- Akutní neonatální citrulinémie, typ 1
- Akutní neonatální citrulinémie, typ I
- Akutní neuritida brachiálního plexu
- Akutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby
- Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem
- Akutní otrava tricyklickými antidepresivy
- Akutní pandysautonomie
- Akutní panmyelóza s myelofibrózou
- Akutní periferní arteriální okluze
- Akutní periferní uzávěr arterie
- Akutní plicní poranění
- Akutní promyelocytární leukémie
- Akutní radiační syndrom
- Akutní reakce štěpu proti hostiteli
- Akutní respirační koronavirové infekce
- Akutní reverzibilní leukoencefalopatie se zvýšenou hladinou alfa-ketoglutarátu v moči
- Akutní revmatická horečka
- Akutní roztroušená skleróza, Marburgova varianta
- Akutní roztroušená skleróza, Marburgův typ
- Akutní selhání jater
- Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením
- Akutní selhání nadledvin
- Akutní senzorická ataxická neuropatie
- Akutní senzorineurální ztráta sluchu způsobená akutním akustickým traumatem anebo náhlou hluchotou nebo akustickým traumatem indukovaným operací
- Akutní syndrom z ozáření
- Akutní transverzální myelitida
- Akutní transverzální myelitida s anti-MOG protilátkami
- Akutní tubulointersticiální nefritida s uveitidou
- Akutní těhotenská steatóza
- Akutní zonální okultní zevní retinopatie
- Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
- Akutní zánětlivá polyneuropatie
- Akutní čistá sensorická neuropatie
- Akutní čistý sensorický GBS
- Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom
- Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom
- Akutní čistě motorický GBS
- Akutní čistě motorický Guillain-Barrého syndrom
- Akutní čistě motorický Guillainův-Barrého syndrom
- Akvagenní keratoderma
- Akvagenní syringeální akrokeratoderma
- Akvagenní vrásnění dlaní
- AL amyloidóza
- Al Awadi-Farag-Teebiho syndrom
- Al Awadi-Raas-Rothschildové syndrom
- Al Awadiové-Faragův-Teebiho syndrom
- Al Awadiové-Raas-Rothschildové syndrom
- Al Gazali-Aziz-Salemův syndrom
- Al Gazali-Donnai-Muellerův syndrom
- Al Gazali-Nairův syndrom
- Al Gazaliové-Azizův-Salemův syndrom
- Al Gazaliové-Donnaiové-Muellerův syndrom
- Al Gazaliové-Nairův syndrom
- ALAD porfyrie
- Alagille-Watsonův syndrom
- Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
- Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
- Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
- Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí
- Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12)
- Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
- Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12
- Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
- Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
- Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
- Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
- Alagillův syndrom
- Alagillův-Watsonův syndrom
- Albers-Schönbergova nemoc
- Albers-Schönbergova osteopetróza
- Albersova-Schönbergova osteopetróza
- Albrightova dědičná osteodystrofie - PHP syndrom Ia
- Albrightova dědičná osteodystrofie - PPHP syndrom
- Albrightova hereditární osteodystrofie, typ III
- ALCL
- Alcockův syndrom
- ALD
- ALDD syndrom
- ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom
- Aldredův syndrom
- ALECT2 amyloidóza
- Alergická alveolitida s expozicí v domácím prostředí
- Alergická aspergilóza
- Alergická bronchopulmonální aspergilóza
- Alergická granulomatózní angiitida
- Alexandrova choroba
- Alexandrova choroba typ I
- Alexandrova choroba typ II
- Alfa crystalinopatie
- Alfa HCD
- Alfa-aminoadipová acidurie
- Alfa-dystroglykanopatie
- Alfa-mannosidóza
- Alfa-mannosidóza, adultní forma
- Alfa-mannosidóza, infantilní forma
- Alfa-methyl acetoacetátová acidurie
- Alfa-sarkoglykanopatie
- Alfa-talasemie
- Alfa-talasemie hydrops fetalis
- Alfa-talasemie major
- Alfa-talasémie a související nemoci
- Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem
- Alfi syndrom
- ALG1-CDG
- ALG11-CDG
- ALG12-CDG
- ALG13-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Algodystrofie
- ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
- ALK+ ALCL
- ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
- ALK+ velkobuněčný B-lymfom
- ALK+LBCL
- ALK- ALCL
- ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom
- ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom
- ALK-pozitivní velkobuněčný B-lymfom
- Alkaptonurie
- Alkohol-responzivní dystonie
- ALL
- Allan-Herndon-Dudleyův syndrom
- Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom
- Allgrovův syndrom
- Alobární holoprosencefalie
- Aloimunitní neonatální renální onemocnění
- Alopecia areata atrophicans
- Alopecia totalis
- Alopecia universalis
- Alopecie
- Alopecie s deficitem protilátek
- Alpers-Huttenlocherův syndrom
- Alpersova progresivní sklerózní poliodystrofie
- Alpersův syndrom
- Alpersův-Huttenlocherův syndrom
- Alpha-thalasemia intermedia
- Alportův syndrom
- Alportův syndrom s hluchotou a nefropatií
- Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou
- ALPS
- ALPS s rekurentními virovými infekcemi
- ALPS typ 4
- ALPS typ IV
- ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí
- ALPS, typ 5
- ALPS, typ V
- ALS
- ALS4
- ALSG
- ALSP
- Alströmův syndrom
- ALT
- Alternující hemiplegie
- Alternující hemiplegie dětského věku
- Alveolar cleft lip and palate
- Alveolární echinokokóza
- Alveolární kapilární dysplázie - familiární výskyt
- Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních cév
- Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních žil
- Alveolární rhabdomyosarkom
- Alveolární rozštěp rtu a patra
- Alveolární sarkom měkkých tkání
- Alveolární sarkom měkkých částí
- ALX1-vázaná frontonazální dysplázie
- ALX3-vázaná frontonazální dysplázie
- ALX4-vázaná FNDAG
- ALys amyloidóza
- AMAN
- Ambrasův syndrom
- AMC
- Amelie
- Amelie dolní končetiny
- Amelie horní končetiny
- Ameloblastický karcinom
- Ameloblastom
- Amelocerebrohypohidrotický syndrom
- Amelogenesis imperfecta
- Amelogenesis imperfecta, typ 1
- Amelogenesis imperfecta, typ 2
- Amelogenesis imperfecta, typ 3
- Amelogenesis imperfecta, typ 4
- Ameloonychohypohidrotický syndrom
- Americká trypanozomiáza
- Aminoacidurie, Hartnupův typ
- Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie
- AMKL
- AML
- AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
- AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
- AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
- AML a myelodysplastický syndrom způsobené terapií
- AML jinak neklasifikovaná
- AML M0
- AML M1
- AML M2
- AML M3
- AML M4
- AML M5
- AML M6
- AML M7
- AML s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
- AML s dysplázií více krevních linií
- AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
- AML s rekurentními genetickými abnormalitami
- AML s t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) a varianty
- AML s t(6;9)(p23;q34)
- AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
- AML s t(9;11)(p22;q23)
- AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
- AML se somatickou mutací CEBPA
- AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
- AMME komplex
- AMME syndrom
- AMNR
- Ampolové syndrom
- Ampulom
- Ampulová kardiomyopatie
- Ampulární karcinom
- AMS s abnormalitami 11q23
- AMSAN
- Amyloidní lichen
- Amyloidosis cutis dyschromia
- Amyloidosis cutis dyschromica
- Amyloidová angiopatie islandského typu
- Amyloido´za z apolipoproteinu AII
- Amyloidóza z apolipoproteinu AII
- Amyloidóza
- Amyloidóza asociovaná s dialýzou
- Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2
- Amyloidóza s lehkými řetězci
- Amyloidóza těžkých řetězců
- Amyloidóza z lysozymu
- Amyloidóza, Ostertagův typ
- Amylopektinóza
- Amyoplasia congenita
- Amyoplasia congenita
- Amyoplasia congenita, neuropatická forma
- Amyotrofická laterální skleróza
- Amyotrofická laterální skleróza, hemiplegický typ
- Amyotrofická laterální skleróza, parkinsonismus a demence u nemoci ostrova Guam
- Amyotrofická laterální skleróza, typ 4
- Amébiáza způsobená Entamoeba histolytica
- Amébóza způsobená volně žijícími amébami
- Anafylaktoidní purpura
- Analfalipoproteinémie
- Anaplastický astrocytom
- Anaplastický ependymom
- Anaplastický gangliogliom
- Anaplastický karcinom štítné žlázy
- Anaplastický oligoastrocytom
- Anaplastický oligodendrogliom
- Anaplastický velkobuněčný lymfom
- Anaplastický/velkobuněčný meduloblastom
- Anauxetická dysplázie
- ANCA-asociovaná vaskulitida
- ANCL
- Andermannův syndrom
- Andersen-Tawilův syndrom
- Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza
- Andersenova nemoc
- Andersenova nemoc
- Andersenův syndrom
- Andersenův-Tawilův syndrom
- Anderson-Fabryho nemoc
- Andersonova-Fabryho nemoc
- Androblastom
- Androgenetický/biparentální mosaicismus
- ANE syndrom
- ANEC
- Aneuryzma Galénovy žíly
- Aneuryzma mezikomorového septa
- Aneuryzma síňového septa
- Aneuryzma Valsalvova sinu
- Aneuryzmatická kostní cysta
- Aneuryzmální telangiektázie
- Angelmanův syndrom
- Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi
- Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13
- Angelmanův syndrom způsobený maternální monozomií 15q11q13
- Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15
- Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13
- Angiocentrický gliom
- Angiocentrický T-lymfom
- Angiodysgenetická nekrotizující myelopatie
- Angiodysplastický syndrom, typ III
- Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
- Angioedém indukovaný RAAS blokátory
- Angioendotheliomatosis proliferans systemisata
- Angiofolikulární ganglionická hyperplázie
- Angiofolikulární hyperplázie uzlin
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Angioma serpinginosum
- Angiomatoidní fibrózní histiocytom
- Angioneurotický edém
- Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
- Angioosteohypertrofický syndrom
- Angioosteohypotrofický syndrom
- Angiosarkom
- Angiostrongyliasis
- Angiotropní velkobuněčný lymfom
- Angora hair névus
- Anguilluliáza
- Anguillulóza
- Anhidrotická ektodermální dysplázie
- Anhidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí
- Anisakóza
- ANKCL
- Ankylostomiáza
- Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty
- Ankylóza zubů
- ANOAC
- Anodoncie
- Anomálie ascendentní aorty
- Anomálie atrioventrikulární chlopně
- Anomálie Botallovy dučeje
- Anomálie chromozomů
- Anomálie druhé branchiální štěrbiny
- Anomálie ductus arteriosus
- Anomálie ductus arteriosus patens
- Anomálie exkrečního aparátu lakrimálního systému
- Anomálie extenzorů šlach prstů
- Anomálie koronárního ostia
- Anomálie kožní pigmentace
- Anomálie kožních adnex
- Anomálie laryngu
- Anomálie mazových žlaz
- Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
- Anomálie nehtů
- Anomálie neurotransmise s epilepsií
- Anomálie nosu a nosní dutiny
- Anomálie okrajů očního víčka
- Anomálie plicnice nebo jejích větví
- Anomálie polohy srdce
- Anomálie počtu chromozomů X
- Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem
- Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem
- Anomálie počtu chromozomů Y
- Anomálie prstů s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena, typ 1
- Anomálie první branchiální štěrbiny
- Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu
- Anomálie středního ucha
- Anomálie síňového ouška
- Anomálie temporomandibulárního kloubu
- Anomálie trachey
- Anomálie trikuspidálního subvalvulárního aparátu
- Anomálie tvaru čočky
- Anomálie třetí branchiální štěrbiny
- Anomálie ukazováku a Pierre Robinův syndrom
- Anomálie umístění čočky
- Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu
- Anomálie velikosti čočky
- Anomálie vlasů
- Anomálie X a Y chromozomu
- Anomálie čočky a jejího závěsného aparátu
- Anomálie čtvrté branchiální štěrbiny
- Anomálie šlašinek trikuspidální chlopně
- Anomální aortální odstup koronární tepny
- Anomální aortální odstup levé koronární tepny
- Anomální aortální odstup pravé koronární tepny
- Anomální odstup koronární tepny z plicnice
- Anonychia congenita totalis
- Anonychie s flexurální pigmentací
- Anorektální malformace
- ANOTHER syndrom
- Anotie
- Antenatální enterovirová infekce
- Antenatální Epstein-Barrové virová infekce
- Antenatální Epsteina-Barrové virová infekce
- Anti-C1q vaskulitida
- Anti-GBM syndrom
- Anti-HLA hyperimunizace
- Anti-HMG-CoA myopatie
- Anti-Jo1 syndrom
- Anti-MAG neuropatie
- Anti-p200 pemfigoid
- Anti-SRP myopatie
- Antifosfolipidový syndrom
- Antinolo-Nieto-Borregoův syndrom
- Antinoloův-Nietoův-Borregoův syndrom
- Antirenální glomerulonefritida
- Antisyntetázový syndrom
- Antley-Bixlerův syndrom
- Antley-Bixlerův syndrom bez genitální anomálie nebo poruchy steroidogeneze
- Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze
- Antley-Bixlerův syndrom, typ 2
- Antleyho-Bixlerův syndrom
- Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze
- Antleyho-Bixlerův syndrom, typ 2
- Anuloaortální ektázie
- Anulární atrofický lichen planus
- Anulární atrofický LP
- Anulární epidermolytická ichtyóza
- Anulární lichen planus
- Anulární LP
- Anulární pankreas
- Anální píštěl
- Anémie z nedostatku železa nereagující na léčbu železem
- AO1
- AO3
- AOA1
- AOA2
- AOA4
- AOFMD
- AOI
- AOI
- AOIII
- AOLCA
- AORCA
- Aorto-levokomorový tunel
- Aorto-pravokomorový tunel
- Aortoventrikulární tunel
- Aortální malformace
- AOS
- AOS
- AOSD
- APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami
- APBD
- APC-vázaná AFAP
- APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
- APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
- APC-vázaná atenuovaná FAP
- APDCLD
- APDS
- APEDEC syndrom
- Apendikální mucinózní adenokarcinom
- Apertův syndrom
- Apikální balónový syndrom
- APLAID
- Aplasia cutis congenita
- Aplastická anémie
- Aplázie a ageneze hrdla děložního
- Aplázie Müllerových vývodů
- Aplázie slzných a slinných žláz
- Aplázie thymu
- Aplázie tibie s deformitou split-hand/split-foot
- Aplázie trochley pažní kosti
- Aplázie červené krevní řady
- Aplázie/hypoplázie končetin a pánve
- Aplázie/hypoplázie patelly
- Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu
- Apnoe předčasně narozených
- Apnoe u dětí
- Apo AII amyloidóza
- Apodie
- Apolipoprotein A-I amyloidóza
- Apolipoprotein A-IV amyloidóza
- Apraxie okohybných svalů nebo příbuzná onemocnění
- Aprosencefalie
- Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
- APS
- APS syndrom 1. typu
- APS typ 1
- APS typ 2
- APS typ 3
- APS typ 4
- APS1
- APS2
- APS3
- APS4
- APUDom
- APV/ADA, Fallotův typ
- APV/PDA, non-Fallotův typ
- Aquagenic keratoderma
- Aquagenic syringeal acrokeratoderma
- Aquagenic wrinkling of the palms
- AR dRTA
- AR pRTA
- AR-CMT1
- AR-CMT2
- AR-CMT2 s akrodystrofií
- AR-CMT2, Ouvrierův typ
- AR-CMT2B1
- AR-CMT2B2
- AR-CMT2C
- AR-CMT2T
- AR-CNM
- AR-HED
- AR-NSID
- AR-SPAX
- AR-SPG9B
- Arachnoiditida
- Arachnoidální cysta
- ARAN-NM
- ARBD
- Arbovirová horečka
- ARC syndrom
- ARCA
- ARCA1
- ARCA2
- ARCI
- ARCL1
- ARCL2
- ARCL2, Debrého typ
- ARCL2, klasický typ
- ARCL2, progeroidní typ
- ARCL2A
- ARCL2B
- ARCMT2-NM
- ARCMT2K
- ARCMT2X
- AREDYLD syndrom
- Aregenerativní anémie
- AREI
- Areolární atrofie makuly
- Argentinská hemoragická horečka
- Argininsukcinátová acidurie
- Argininémie
- Argyrie
- Arhenoblastom
- ARHR
- Ariasův syndrom
- Arimův syndrom
- Arkless-Grahamův syndrom
- Arklessův-Grahamův syndrom
- Armfieldův syndrom
- ARND
- Arndt-Gottronova choroba
- Arndtova-Gottronova choroba
- Arnold-Chiariho malformace, typ 1
- Arnold-Chiariho malformace, typ I
- Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1
- Arnoldova-Chiariho malformace, typ I
- Arrhinie
- ARSA
- ARSACS
- ARSAL
- ART syndrom vázaný na chromozom 16
- ART syndrom, deleční typ
- ART-16 syndrom
- Arteriohepatická dysplázie
- Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací
- Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12
- Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací
- Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
- Arteriovenózní malformace v mozku
- Arteriovenózní píštěl v mozku
- Arteriální cévní mozková příhoda u dětí
- Arteriální hyperabdukční syndrom
- Arteriální kostoklavikulární syndrom
- Arteriální syndrom horní hrudní apertury
- Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní
- Arteriální syndrom krčního žebra
- Arteriální TOS
- Arthritis urethritica
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
- Arthrogryposis-like syndrom
- Arthrophthalmopatia progressiva hereditaria
- Artritida s entezitidou
- Artrodentoosteodysplázie
- Artrogrypóza s okulomotorickým omezením a elektroretinálními anomáliemi
- Artrogrypózy
- Artropatie asociovaná s dialýzou
- Artsův syndrom
- ARVC
- ARVD
- ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku
- ARX-vázaná epileptická encefalopatie
- Arytmogenní dysplázie pravé komory
- Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory
- AS syndrom
- ASAN
- Ascherův syndrom
- ASCT1 deficit
- ASD
- ASD typ ostium primum
- ASD typ ostium secundum
- ASD typ sinus venosus
- ASD způsobená deficitem AUTS2
- ASD, typ sinus coronarius
- Aseptická nekróza apexu pately
- Aseptická nekróza epifýz článků prstů
- Aseptická nekróza hlavice humeru
- Aseptická nekróza hlavice kosti stehenní
- Aseptická nekróza os lunatum
- Aseptická nekróza tuberositas tibiae
- Aseptické systémové abscesy
- Asfyktická torakální dystrofie
- Ashermanův syndrom
- Asidan
- Aspartylglukosaminourie
- ASPED
- Aspergilóza
- ASPS
- ASS deficit
- ASSA
- Astley-Kendallův syndrom
- Astleyho-Kendallův syndrom
- Astroblastom
- Astrocytom
- Astrocytární nádor
- Asymetrie lopatky
- AT V1
- Ataxia telangiectasia
- Ataxia telangiectasia, varianta 1
- Ataxia teleangiectasia - varianta
- Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
- Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 2
- Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4
- Ataxie s deficitem vitaminu E
- Ataxie s demencí
- Ataxie s izolovaným deficitem vitaminu E
- Ataxie s laktátovou acidózou, typ 2
- Ataxie s laktátovou acidózou, typ II
- Ataxie s pigmentární retinopatií
- ATCS
- Atelencefalie
- Atelencefalie
- Atelosteogeneze, typ 1
- Atelosteogeneze, typ 2
- Atelosteogeneze, typ 3
- Atelosteogeneze, typ I
- Atelosteogeneze, typ II
- Atelosteogeneze, typ III
- Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
- Atenuovaná familiární polyposis coli
- Atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva spojená s mutací genu MUTYH
- Atenuovaná FAP
- Atenuovaná FAP spojená s mutací genu MUTYH
- Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom
- Atenuovaný Chédiakův-Higashiho syndrom
- Athabaskan SCID
- Athabaskanský syndrom dysgeneze mozkového kmene
- Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene
- Atkin-Flaitzové syndrom
- Atkinové-Flaitzové syndrom
- ATLD
- ATLL
- ATM/TM
- ATMDS
- Atopická keratokonjunktivitida
- ATOS
- ATP13A2-vázaný parkinsonismus
- ATP1A1-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
- ATP1A1-vázaná CMT2
- ATR-X syndrom
- Atrezie pochvy
- Atrichie s papulárními lézemi
- Atriodigitální dysplázie
- Atriodigitální dysplázie, slovinský typ
- Atriodigitální dysplázie, typ 2
- Atriodigitální dysplázie, typ 3
- Atriodigitální dysplázie, typ I
- Atrioventrikulární septální defekt
- Atriální defekty a interatriální komunikace
- Atriální defekty a interaurikulární komunikace
- Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
- Atriální zástava
- Atrofia areata
- Atrofický lichen planus
- Atrofický LP
- Atrofie optiku, typ 1
- Atrofie optiku, typ 2
- Atrophia bulborum hereditaria
- Atrophoderma vermiculata
- ATRT
- ATRUS syndrom
- Atrézie aortální chlopně
- Atrézie duodena
- Atrézie intestinální
- Atrézie jejuna
- Atrézie jejuna a ilea
- Atrézie jícnu
- Atrézie koronárního sinu
- Atrézie laryngu
- Atrézie mitrální chlopně
- Atrézie plicnice s defektem komorového septa
- Atrézie tenkého střeva
- Atrézie tračníku
- Atrézie uretry
- Atrézie žlučových cest
- ATS
- ATS-MR
- ATTR kardiomyopatie
- ATTRV122I amyloidóza
- ATTRV122I-vázaná amyloidóza
- ATTRV30M amyloidóza
- ATTRV30M-vázaná amyloidóza
- ATTRwt amyloidóza
- ATTRwt-vázaná amyloidóza
- Atypická chronická myeloidní leukémie
- Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2
- Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C
- Atypická glycinová encefalopatie
- Atypická granulární dystrofie rohovky
- Atypická koarktace aorty
- Atypická neketotická hyperglycinémie
- Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou
- Atypická NKA
- Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
- Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3
- Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí
- Atypická obličejová bolest
- Atypická X-vázaná achromatopsie
- Atypické formy HUS
- Atypický autismus
- Atypický Chédiak-Higashiho syndrom
- Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom
- Atypický Demons-Meigsův syndrom
- Atypický Demonsův-Meigsův syndrom
- Atypický HCS
- Atypický hemolyticko-uremický syndrom s abnormalitou genu komplementu
- Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE
- Atypický hemolyticko-uremický syndrom s protilátkami proti faktoru H
- Atypický HUS s deficitem DGKE
- Atypický HUS s protilátkami proti faktoru H
- Atypický juvenilní parkinsonismus
- Atypický lichen myxedematosus
- Atypický lipom
- Atypický lipomatózní nádor
- Atypický Meigsův syndrom
- Atypický MRKH syndrom
- Atypický papilom choroidálního plexu
- Atypický progeroidní syndrom
- Atypický PSP syndrom
- Atypický Rettův syndrom
- Atypický RTT
- Atypický syndrom hypotonie a cystinurie
- Atypický syndrom Timothyové
- Atypický teratoidní rhabdoidní nádor
- Atypický tuberózní myxedém Jadassohn-Dossekerův
- Atypický tuberózní myxedém Jadassohnův-Dossekerův
- Atypický Wernerův syndrom
- Atyreóza
- Au-Klinové syndrom
- Audiogenní epileptický záchvat
- Aughton-Hufnagleho syndrom
- Aughtonův-Hufnagleho syndrom
- Aurikulokondylární syndrom
- Aurikuloosteodysplázie
- Ausems-Wittebol Post-Hennekamův syndrom
- Ausemsův-Wittebol Postův-Hennekamův syndrom
- Autoimunitní Addisonova choroba
- Autoimunitní adrenalitida
- Autoimunitní bulózní kožní onemocnění
- Autoimunitní cerebelární ataxie
- Autoimunitní choroba způsobená deficitem antagonisty interleukin-1 receptoru
- Autoimunitní encefalitida
- Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí
- Autoimunitní enteropatie
- Autoimunitní enteropatie, typ 1
- Autoimunitní hemolytická anémie
- Autoimunitní hemolytická anémie s tepelnými protilátkami
- Autoimunitní hemolytická anémie smíšeného typu
- Autoimunitní hemolytická anémie vyvolaná léky
- Autoimunitní hemolytická anémie, chladový typ
- Autoimunitní hepatitida
- Autoimunitní hepatitida typu 1
- Autoimunitní hepatitida typu 2
- Autoimunitní hypofyzitida
- Autoimunitní limbická encefalitida
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 4
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5
- Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ IV
- Autoimunitní myasthenia gravis
- Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
- Autoimunitní nekrotizující myozitida
- Autoimunitní neurologické kanálopatie
- Autoimunitní onemocnění s postižením kůže
- Autoimunitní pankreatitida
- Autoimunitní pankreatitida, typ 1
- Autoimunitní pankreatitida, typ 2
- Autoimunitní PAP
- Autoimunitní plicní alveolární proteinóza
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4
- Autoimunitní polyendokrinopatie
- Autoimunitní polyendokrinopatie, typ 2
- Autoimunitní polyglandulární syndrom
- Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu
- Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1
- Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2
- Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
- Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
- Autoimunitní syndrom asociovaný s proteazomem
- Autoimunitní trombocytopenická purpura
- Autoimunitní trombocytopenie
- Autoimunitní trombotická trombocytopenická purpura
- Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku
- Autoimunní hemolytická anémie a autoimunní trombocytopenie
- Autoimunní hypoparathyreoidismus
- Autoimunní nekrotizující myopatie
- Autoimunní/zánětlivé onemocnění indukované adjuvancií s perzistujícími hliníkovými granulomaty
- Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace
- Autoinflamatorní syndrom
- Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou
- Autoinflamatorní syndrom související s OTULINem
- Autoinflamatorní syndrom spojený s chladem a genem F12
- Autoinflamatorní syndrom spojený se SAMD9L
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation
- Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation
- Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome
- Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency
- Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation
- Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21
- Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2
- Autozomálne recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15
- Autozomálne recesivní spinální svalová atrofie s respiracní tísní
- Autozomálné recesivní CHED
- Autozomálné recesivní exfoliativní ichtyóza
- Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD
- Autozomální agamaglobulinémie
- Autozomální erytropoetická protoporfyrie
- Autozomální spastická paraplegie, typ 72
- Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami
- Autozomálně dominantní Alportův syndrom
- Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
- Autozomálně dominantní amyloidóza s beta2-mikroglobulinem
- Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie
- Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
- Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie
- Autozomálně dominantní atrofie optiku
- Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie
- Autozomálně dominantní atrofie optiku s kataraktou
- Autozomálně dominantní atrofie optiku, typ 3
- Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie
- Autozomálně dominantní brachyolmie
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 1
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 3
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 4
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ I
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ III
- Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ IV
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A1
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2A2
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2C
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2D
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2DD
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2E
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2F
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2G
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2I
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2J
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2L
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y
- Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2G
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V
- Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y
- Autozomálně dominantní CHED
- Autozomálně dominantní cutis laxa
- Autozomálně dominantní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní demyelinizační leukodystrofie s manifestací v dospělosti
- Autozomálně dominantní dHMN
- Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
- Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma
- Autozomálně dominantní difuzní palmoplantární keratoderma
- Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie
- Autozomálně dominantní distální juvenilní spinální svalová atrofie, typ 1
- Autozomálně dominantní distální myopatie
- Autozomálně dominantní distální renální tubulární acidóza
- Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
- Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie
- Autozomálně dominantní dysplázie nehtů
- Autozomálně dominantní dědičná atrofie optiku, klasická forma
- Autozomálně dominantní dědičná motorická a senzorická neuropatie typu 2 související s MME
- Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin bez hyperurikémie
- Autozomálně dominantní dřeňová cystická nemoc ledvin s hyperurikémií
- Autozomálně dominantní Emery-Dreifussova svalová dystrofie
- Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ
- Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ
- Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku
- Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
- Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3
- Autozomálně dominantní fibromatóza gingivy
- Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie
- Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem
- Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
- Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
- Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
- Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
- Autozomálně dominantní gingivální hyperplázie
- Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie
- Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie
- Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony
- Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie
- Autozomálně dominantní HIES
- Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
- Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
- Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
- Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1
- Autozomálně dominantní hypofosfatemická křivice
- Autozomálně dominantní hypofosfatémie
- Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie
- Autozomálně dominantní hypokalcémie
- Autozomálně dominantní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
- Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25
- Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNA
- Autozomálně dominantní izolovaná senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
- Autozomálně dominantní izolované difuzní palmoplantární keratoderma
- Autozomálně dominantní Kenny-Caffeyův syndrom
- Autozomálně dominantní Kennyův-Caffeyův syndrom
- Autozomálně dominantní keratitida
- Autozomálně dominantní keratokonus s přední polární kataraktou s časným nástupem
- Autozomálně dominantní koarktace aorty
- Autozomálně dominantní komplexní HSP
- Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
- Autozomálně dominantní komplexní SPG
- Autozomálně dominantní komplikovaná HSP
- Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
- Autozomálně dominantní komplikovaná SPG
- Autozomálně dominantní kortikální myoklonus a epilepsie
- Autozomálně dominantní Larsenův syndrom
- Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti
- Autozomálně dominantní leukoencefalopatie s neuroaxonálními sferoidy
- Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie
- Autozomálně dominantní methemoglobinemie
- Autozomálně dominantní mikrocefalie
- Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení
- Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
- Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
- Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
- Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
- Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
- Autozomálně dominantní myoglobinurie
- Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP
- Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
- Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG
- Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie
- Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace
- Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNA
- Autozomálně dominantní nesyndromická senzorineurální ztráta sluchu, typ DFNA
- Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)
- Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku
- Autozomálně dominantní omodysplázie
- Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem
- Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
- Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
- Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem
- Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem
- Autozomálně dominantní onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem
- Autozomálně dominantní optická atrofie plus
- Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1
- Autozomálně dominantní osteoskleróza, Stanescuův typ
- Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ
- Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie
- Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
- Autozomálně dominantní Parkinsonova choroba s pozdním nástupem
- Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A
- Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D
- Autozomálně dominantní polycystická nemoc jater
- Autozomálně dominantní polycystóza ledvin
- Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou
- Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií
- Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií
- Autozomálně dominantní prognatie
- Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie
- Autozomálně dominantní progresivní nefropatie s hypertenzí
- Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza
- Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie
- Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství
- Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách
- Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství
- Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách
- Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství
- Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur
- Autozomálně dominantní pseudohypoaldosteronismus, typ 1
- Autozomálně dominantní retinální degenerace s pozdním nástupem
- Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice
- Autozomálně dominantní Robinowův syndrom
- Autozomálně dominantní Segawův syndrom
- Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
- Autozomálně dominantní sekundární polycytémie
- Autozomálně dominantní spastická ataxie
- Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 80
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A
- Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B
- Autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie
- Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza
- Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
- Autozomálně dominantní striatonigrální degenerace
- Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace
- Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
- Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ E
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E
- Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F
- Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1F
- Autozomálně dominantní svalová dystrofie pletencového typu 1G
- Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
- Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií
- Autozomálně dominantní syndrom popliteálních pterygií
- Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii
- Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii
- Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii
- Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad
- Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček
- Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s HNF1B
- Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s MUC1
- Autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin související s UMOD
- Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie
- Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie
- Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie
- Autozomálně dominantní čistá HSP
- Autozomálně dominantní čistá SPG
- Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
- Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři
- Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie
- Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem
- Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin
- Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42
- Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou
- Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky
- Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů
- Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky
- Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem
- Autozomálně recesivní Alportův syndrom
- Autozomálně recesivní amélie
- Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie
- Autozomálně recesivní aplasia cutis
- Autozomálně recesivní ataxie zadních provazců a retinitis pigmentosa
- Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10
- Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10
- Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu
- Autozomálně recesivní ataxie, typ Beauce
- Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ 3
- Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7
- Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií
- Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
- Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
- Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
- Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií
- Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
- Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
- Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
- Autozomálně recesivní axonální CMT4C1
- Autozomálně recesivní axonální CMT4C2
- Autozomálně recesivní axonální CMT4C3
- Autozomálně recesivní axonální CMT4C4
- Autozomálně recesivní axonální hereditární motorická a senzorická neuropatie
- Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií
- Autozomálně recesivní bestrofinopatie
- Autozomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ
- Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1
- Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená poruchou reparace DNA
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1
- Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s akrodystrofií
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, Ouvrierův typ
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B1
- Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X
- Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s akrodystrofií
- Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
- Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, Ouvrierův typ
- Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
- Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1
- Autozomálně recesivní choroba s fokální palmoplantární hyperkeratózou jakožto hlavním rysem
- Autozomálně recesivní choroba s fokálním palmoplantárním keratoderma jakožto hlavním rysem
- Autozomálně recesivní cutis laxa s těžkým systémovým postižením
- Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ
- Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ
- Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
- Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 1
- Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2
- Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A
- Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B
- Autozomálně recesivní cutis laxa, typ plicní emfyzém
- Autozomálně recesivní degenerativní a progresivní cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc
- Autozomálně recesivní demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
- Autozomálně recesivní dHMN
- Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie
- Autozomálně recesivní distální myopatie
- Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza
- Autozomálně recesivní distální RTA
- Autozomálně recesivní distální spinální muskulární atrofie typ 5
- Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
- Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 1
- Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 2
- Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 3
- Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4
- Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
- Autozomálně recesivní dSMA
- Autozomálně recesivní dysgeneze předního segmentu
- Autozomálně recesivní dysplázie nehtů
- Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa generalisata mitis
- Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, generalizovaná
- Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemensův typ
- Autozomálně recesivní dystrofická epidermolysis bullosa, Hallopeauův-Siemensův typ
- Autozomálně recesivní dětská dystonie, typ DYT29
- Autozomálně recesivní dětská forma NPHP
- Autozomálně recesivní dětská nefronoftíza
- Autozomálně recesivní Emery-Dreifussova svalová dystrofie
- Autozomálně recesivní Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie
- Autozomálně recesivní epidermolysis bullosa generalisata gravis
- Autozomálně recesivní epidermolytická ichtyóza
- Autozomálně recesivní extraorální halitóza
- Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom
- Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie
- Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
- Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
- Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie
- Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie
- Autozomálně recesivní hyper-IgE syndrom způsobený TYK2 deficitem
- Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
- Autozomálně recesivní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
- Autozomálně recesivní hyperinzulinismus působený deficitem SUR1
- Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
- Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice
- Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie
- Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie a progresivní spastická ataxie
- Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie související s VPS11
- Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie spojená s C11ORF73
- Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem
- Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie
- Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
- Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
- Autozomálně recesivní izolovaná atrofie optiku
- Autozomálně recesivní izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
- Autozomálně recesivní izolovaná senzorineurální hluchota, typ DFNB
- Autozomálně recesivní izolované difuzní palmoplantární keratoderma
- Autozomálně recesivní Kenny-Caffeyův syndrom
- Autozomálně recesivní Kennyův-Caffeyův syndrom
- Autozomálně recesivní komplexní HSP
- Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
- Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
- Autozomálně recesivní komplexní SPG
- Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
- Autozomálně recesivní komplikovaná HSP
- Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
- Autozomálně recesivní komplikovaná SPG
- Autozomálně recesivní Larsenův syndrom
- Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie
- Autozomálně recesivní letální neonatální axonální senzorimotorická polyneuropatie
- Autozomálně recesivní letální syndrom mnohočetných pterygií
- Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc
- Autozomálně recesivní lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem ITK
- Autozomálně recesivní maligní osteopetróza
- Autozomálně recesivní mendeliánská citlivost na mykobakteriální onemocnění způsobená částečným deficitem JAK1
- Autozomálně recesivní mentální retardace způsobená deficitem TRAPPC9
- Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní metafyzární chondrodysplázie
- Autozomálně recesivní mnohočetná epifyzární dysplázie
- Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2
- Autozomálně recesivní mozková atrofie
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
- Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
- Autozomálně recesivní myogenní AMC
- Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita
- Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství
- Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP
- Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
- Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG
- Autozomálně recesivní neletální syndrom AMC související s MYBPC1
- Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku
- Autozomálně recesivní nesyndromická senzorineurální hluchota, typ DFNB
- Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace
- Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB
- Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií
- Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu
- Autozomálně recesivní omodysplázie
- Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem
- Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
- Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství
- Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem
- Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
- Autozomálně recesivní osteopetróza s nedostatkem osteoklastů s hypogamaglobulinémií
- Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 6
- Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 7
- Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie
- Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2D
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2G
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y
- Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z
- Autozomálně recesivní polycystóza ledvin
- Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
- Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk
- Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC
- Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk
- Autozomálně recesivní primární mikrocefalie
- Autozomálně recesivní primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc způsobená poruchou metabolismu mědi
- Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie
- Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza
- Autozomálně recesivní pseudohypoaldosteronismus, typ 1
- Autozomálně recesivní přechodná osteopetróza
- Autozomálně recesivní Robinowův syndrom
- Autozomálně recesivní Segawova nemoc
- Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem
- Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ
- Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem
- Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
- Autozomálně recesivní senzorická radikulární neuropatie
- Autozomálně recesivní sepiapterin reduktáza deficientní DRD
- Autozomálně recesivní sideroblastická anémie
- Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku
- Autozomálně recesivní SLE
- Autozomálně recesivní spastická ataxie
- Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií
- Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3
- Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 4
- Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 5
- Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 78
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 82
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 83
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 84
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 85
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 86
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 87
- Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie typu 21
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 11
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 20
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 23
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7
- Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9
- Autozomálně recesivní spinální svalová atrofie s respirační tísní
- Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ
- Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie
- Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom
- Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
- Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
- Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
- Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
- Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
- Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
- Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
- Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
- Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu
- Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q
- Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B
- Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu
- Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
- Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa
- Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií
- Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie
- Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii
- Autozomálně recesivní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii
- Autozomálně recesivní syndromické cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes
- Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1
- Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie
- Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R
- Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2
- Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem
- Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1
- Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem
- Autozomálně recesivní vrozená dědičná dystrofie endotelu
- Autozomálně recesivní vrozená hypomyelinizační neuropatie
- Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru
- Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2
- Autozomálně recesivní vrozené cerebelární ataxie
- Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy
- Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem
- Autozomálně recesivní čistá HSP
- Autozomálně recesivní čistá SPG
- Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
- Autozomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
- Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin
- Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie
- Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí
- Autozánětlivé syndromy s postižením kůže
- Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou
- Autozánětlivý syndrom v dětství
- AUTS2 syndrom
- Auův-Klinové syndrom
- Avaskulární nekróza
- Avaskulární nekróza genetického původu
- AVED
- AVMD
- AVN
- AVSD
- AxD
- AxD typ I
- AxD typ II
- Axenfeld-Riegerův syndrom
- Axenfeldova anomálie
- Axenfeldův syndrom
- Axenfeldův-Riegerův syndrom
- AXIN2-vázaná AFAP
- AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
- AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
- AXIN2-vázaná atenuovaná FAP
- Axiální osteoskleróza
- Axiální spondylometafyzární dysplázie
- Axonal HMSN
- Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
- Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
- Axonální hereditární senzomotorická neuropatie
- Axonální HMSN
- Axonální neuropatie s obrovskými axony
- Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií
- Ayaziho syndrom
- Azbestóza
- AZOOR
- Azorské onemocnění nervového systému
- Azygos pokračování VCI