x

Hledat vzácné onemocnění

Abecední seznam

Další možnost(i) vyhledávání

Informace

Orphanet spravuje nomenklaturu vzácných onemocnění Orphanet, která je zásadní pro zlepšení viditelnosti vzácných onemocnění ve zdravotnických a výzkumných informačních systémech: každé nemoci v Orphanet je přidělen jedinečný a stabilní identifikátor, ORPHAcode.

Orphanet používá evropskou definici vzácného onemocnění, která je uvedena v nařízení Evropské unie o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (1999), tedy, že vzácné je takové onemocnění, které postihuje ne více než 1 osobu na 2000 v evropské populaci.

Nomenklatura vzácných onemocnění Orphanet se skládá z heterogenní typologie entit s klesajícím rozsahem významu, včetně: skupin onemocnění, onemocnění a jejich podtypů. Za onemocnění se v databázi považuje také malformační syndrom, klinický syndrom, morfologická nebo biologická anomálie nebo konkrétní klinický stav (v v rámci onemocnění). Položky nomenklatury jsou rozděleny do skupin a dále děleny na klinické, etiologické nebo histopatologické podtypy.

Zadejte požadovaný název choroby, ORPHAkód, symbol/název genu, číslo MIM (Mendelian Inheritance in Man), nebo kód MKN-10 (10. vydání Mezinárodní klasifikace nemocí WHO).

Upozornění

Poskytnuté informace vycházejí z publikovaných vědeckých článků. Profily nemocí jsou texty odborníků. Tyto obecné texty se nemusí vztahovat na jednotlivé konkrétní případy z důvodu velké variability projevů onemocnění. Vzhledem k vzácnosti těchto onemocnění není léčba uvedená v abstraktech vždy založena na důkazech. Informace obsažené v anotacích nejsou určeny k nahrazení stávajících místních a regionálních doporučení nebo doporučení pro jednotlivé země. Některé informace se mohou zdát šokující. Je nanejvýš důležité ověřit si u lékaře, zda jsou poskytnuté informace relevantní či nikoli pro konkrétní případ.

Informace v databázi Orphanet jsou pravidelně aktualizovány. Může se stát, že v době mezi aktualizacemi databáze dojde ke zveřejnění nových poznatků nebo k novým vědeckým zjištěním, které se dosud nezobrazily v profilu nemoci. U zobrazených údajů je vždy uvedeno datum poslední aktualizace. Odborným pracovníkům doporučujeme, aby si před jakýmkoli rozhodnutím založeným na poskytnutých informacích prostudovali nejnovější publikace.

Informace v systému Orphanet nemají nahradit profesionální zdravotní péči. Orphanet nemůže být činěn odpovědným za škodlivé, zjednodušující nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v databázi Orphanet.


1792 Výsledků