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Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Krankheitsdefinition

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

ORPHA:243

  • Synonym(e):
    • 46,XX reine Gonadendysgenesie
    • 46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige
    • FSH-RO
    • FSH-Resistenz der Ovarien
    • Gonadotropinresistenz der Ovarien
    • Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope
    • XX Gonadendysgenesie, weibliche
    • XX-GD
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q99.1
  • OMIM: 233300  300510  614324  618078  618117
  • UMLS: C0685837  C0949595
  • MeSH: D023961
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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