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Myoklonusepilepsie, juvenile

Krankheitsdefinition

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

ORPHA:307

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • JME
    • Juvenile myoklonische Epilepsie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Multigenetisch/Multifaktoriell 
  • Manifestationsalter: Jugendalter
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 254770  604827  607628  607682  608816  611136  611364  613060  614280  617924
  • UMLS: C0270853
  • MeSH: D020190
  • GARD: 6808
  • MedDRA: 10071082

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