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Zusammenfassung

Die Trichothiodystrophie (TTD) ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit dem charakteristischen Symptom kurzer, brüchiger Haare mit niedrigem Schwefelgehalt als Folge einer gestörten Synthese schwefelhaltiger Keratine. Die genaue Prävalenz der TTD ist nicht bekannt, sie scheint aber recht selten zu sein. Innerhalb des Spektrums der TTD-Syndrome gibt es viele, die vor allem Organe mit ektodermalem Ursprung betreffen. Das klinische Bild wird immer von dem spröden, brüchigen Haar bestimmt, oft in Kombination mit retardiertem Wachstum, Minderbegabung, kongenitaler Ichthyose, Nagelanomalien und anderen Symptomen. Die Symptome sind in unterschiedlicher Ausprägung schon bei der Geburt vorhanden. Die TTD wird autosomal-rezessiv vererbt. Etwa die Hälfte der Patienten haben eine ausgeprägte Photosensitivität, verursacht durch Defekte des 'excision repair' von ultraviolett(UV)-geschädigter DNA. In den meisten Fällen kann der Defekt des 'excision repair' der DNA vom entsprechenden Defekt beim Xeroderma pigmentosum Typ D nicht unterschieden werden. In dieser Gruppe photosensitiver Patienten sind Mutationen im XPD/ERCC2 -Gen (Chromosomenregion 19q13.2-q13.3)) die mit Abstand häufigste (95%) Ursache. Die Ursache der übrigen Fälle sind Mutationen im XPB -Gen. Diese Gene kodieren für die DNA-abhängigen ATPase/Helikase-Untereinheiten des Transkriptionsfaktors TFIIH. Für die Fälle ohne Photosensitivität konnte bisher kein ursächliches Gen gefunden werden. Diagnostisch richtungsweisende Symptome der TTD sind kurze, widerspenstige, brüchige Haare mit abwechselnd dunklen und hellen Bändern bei mikroskopischer Untersuchung im polarisierten Licht (Tigerschwanz-Muster), Trichoschisis (oder Trichorrhexis) und fehlende oder abnorme Haarkutikel, nachweisbar im Rasterelektronenmikroskop. Die TTD ist eine Differentialdiagnose der kongenitalen Alopezien. Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich. In Abhängigkeit von ihren verschiedenen Assoziationen werden folgende Varianten der TTD unterschieden: BIDS-Syndrom (TTD Typ D, 'Amish Brittle Hair'-Syndrom), IBIDS-Syndrom (TTD Typ E, Tay-Syndrom), PIBIDS-Syndrom (TTD Typ F), SIBIDS-Syndrom und ONMR-Syndrom (Itin-Syndrom, TTD Typ G) und Pollit-Syndrom (TTD Typ C). Eine spezifische Behandlung gibt es nicht.

Gutachter:  Dr Carmen CANTISANI - Dr Alfredo ROSSI - Letzte Aktualisierung: Mai 2006