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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das LEOPARD-Syndrom (LS) ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien vor allem der Haut, des Gesichtes und des Herzenz. LEOPARD ist ein Akronym und bezeichnet die hauptsächlichen Symptome dieses Syndroms: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und Schall-empfindungs-Schwerhörigkeit (deafness). Weltweit wurden bisher etwa 200 Patienten beschrieben, die genaue Häufigkeit des LS ist nicht bekannt. Faziale Dysmorphien der Patienten sind Hypertelorismus, Lidptose und tiefsitzende Ohren. Die Körpergröße ist in der Regel unter der 25. Percentile. Häufig sind kardiale Symptome, vor allem eine hypertrophische Kardiomyopathie (meist des linken Ventrikels) und EKG-Anomalien. Die Lentigines können angeboren sein, meist treten sie jedoch im Alter von 4-5 Jahren auf und nehmen während der ganzen Pubertät zu. Weitere Symptome sind Café-au-lait-Flecken (CLS), Thoraxanomalien, Kryptorchismus, verspätete Pubertät, leichte Entwicklungsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Lernschwierigkeiten. In etwa 85% der Fälle wird eine heterozygote Missense-Mutation im Exon 7, 12 oder 13 des PTPN11-Gen (12q24.1) gefunden. Kürzlich wurde bei 2 von 6 Patienten ohne PTPN11-Mutation eine Mutation im RAF1-Gen (3p25) gefunden. Das LS zeigt klinisch eine große Überlappung mit dem Noonan-Syndrom und während der Kindheit auch mit dem Neurofibromatose Typ 1-Noonan-Syndrom (s. diese Termini). Diagnostische Hinweise auf das LS sind multiple Lentigines, CLS, hypertrophische Kardiomyopathie und Schwerhörigkeit. In diagnostisch unklaren Fällen kann eine molekulare Analyse hilfreich sein. Das LS wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Bei Foeten mit schwerer kardialer Hypertrophie soll auch an das LS gedacht, eine molekulare Pränataldiagnose ist evtl. möglich. Die klinische Betreuung zielt auf Wachstum, motorische Entwicklung und angeborene Anomalien besonders des Herzens, für die jährliche Kontrollen empfohlen werden. Die hypertrophische Kardiomyopathie erfordert eine sorgfältige Risikobeurteilung und prophylaktische Maßnahmen, um bei Risikopatienten einen plötzlichen Herztod zu vermeiden. Das Hörvermögen soll bis ins Erwachsenenalter hinein jährlich kontrolliert werden. Außer für die Ventrikelhypertrophie benötigen Erwachsene mit LS keine spezifische medizinische Betreuung. Die Langzeitprognose ist günstig.

Gutachter:  Pr Bruno DALLAPICCOLA - Dr Maria Cristina DIGILIO - Dr Anna SARKOZY - Letzte Aktualisierung: Mai 2008