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Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch tubuläre Schädigung und interstitielle Fibrose ohne glomeruläre Läsionen gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich klinisch in einer chronischen Nierenerkrankung (chronic kidney disease, CKD), die langsam zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESKD) fortschreitet.

ORPHA:34149

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ADTKD
    • MCKD
    • Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile
    • Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q61.5
  • ICD-11: GB82
  • OMIM: 137920  162000  174000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10801
  • MedDRA: -

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