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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Naxos-Krankheit ist charakterisiert durch eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C) und einen kutanen Phänotyp mit merkwürdig wolligem Haar und palmo-plantarem Keratoderma. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit wurde zuerst in Familien beschrieben, die von der griechischen Insel Naxos stammten. Betroffene Familien wurden danach auch auf anderen Inseln der Ägäis, in der Türkei, in Israel und in Saudi-Arabien beschrieben. Ein Syndrom mit dem gleichen kutanen Phänotyp aber überwiegender Linksherz-Beteiligung (Carvajal-Syndrom) wurde in Familien aus Indien und Ecuador beschrieben. Das wollige Haar fällt schon bei Geburt auf. Das palmo-plantare Keratoderma entsteht im ersten Lebensjahr, und schließlich haben alle Patienten (100%ige Penetranz) in der Adoleszenz eine Kardiomyopathie. Die Patienten haben Synkopen, anhaltende ventrikuläre Tachykardien oder erleiden einen plötzlichen Herztod. Symptome einer Rechtsherz-Insuffizienz treten im Endstadium der Krankheit auf. Die Carvajal-Variante der Kardiomyopathie ist schon in der Kindheit klinisch manifest und führt häufiger zum Herzversagen. Ursache der Naxos-Krankheit sind Mutationen in den Genen für Plakoglobin und Desmoplakin. Defekte in den Kontakt-Domänen dieser Proteine beeinträchtigen die Zelladhäsion, besonders bei mechanischer Belastung oder Dehnung. Die Folge sind Zelltod, fortschreitender Verlust der Myokardzellen und Ersatz des Myokards durch Binde- und Fettgewebe. Zur Verhütung eines plötzlichen Herztodes ist die Implantation eines automatischen Kardioverter-Defribillators indiziert. Antiarrhythmische Medikamente dienen der Verhütung weiterer Episoden von ventrikulärer Tachykardie. Die Herzinsuffizienz wird klassisch pharmakologisch behandelt. Im Endstadium muß eine Herztransplantation erwogen werden.

Gutachter:  Dr Nikos PROTONOTARIOS - Dr Adalena TSATSOPOULOU - Letzte Aktualisierung: März 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2023) Nederlands (2023) Español (2006) Français (2006) Italiano (2006) Japanese (2006, pdf)