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FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Krankheitsdefinition

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie, Beteiligung der Atemmuskulatur und verschiedene Gehirnanomalien.

ORPHA:34515

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FKRP-assoziierte LGMD R9
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Fukutin-verwandtes Protein-Mangel
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
    • LGMD Typ 2I
    • LGMD durch FKRP-Defizienz
    • LGMD2I
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

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