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Die Prävalenz der Hornhautdystrophie ist unterschiedlich, insgesamt sind die Krankheiten aber selten. Die genaue Zahl jedes einzelnen Typs von Hornhautdystrophie ist wegen unvollständiger Dokumentation in der Literatur oder in Registern nicht bekannt.

Klinisch können die Hornhautdystrophien nach der vorwiegenden anatomischen Lokalisation der Anomalien in 3 Gruppen eingeteilt werden. Einige betreffen primär das Hornhautepithel und seine Basalmembran oder die Bowman-Schicht und das oberflächliche Hornhautstroma (oberflächliche Hornhautdystrophie), das Hornhautstroma (Stroma-Hornhautdystrophie) oder die Descemet-Membran und das Hornhautendothel (hintere Hornhautdystrophie). Die meisten Hornhautdystrophien haben keine systemischen Symptome. Sie manifestieren sich mit unterschiedlich geformten Trübungen in einer klaren oder wolkigen Hornhaut und beeinträchtigen den Visus in unterschiedlichem Ausmaß.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3). Die Kenntnis der für diese Krankheiten ursächlichen Mutationen hat zu einem besseren Verständnis des jeweiligen Basisdefektes geführt und ermöglicht eine präzise Diagnose durch molekulare Tests. Gene für weitere Hornhautdystrophien wurden in spezifische chromosomale Loci kartiert aber noch nicht identifiziert.

Da die klinischen Manifestationen für die verschiedenen Entitäten unterschiedlich sind, sollte immer auch an Hornhautdystrophien gedacht werden, wenn die Transparenz der Kornea verloren gegangen ist oder Hornhauttrübungen spontan (vor allem in beiden Augen) auftreten, besonders beim Auftreten gleicher Fälle in der Familie oder bei Kindern blutsverwandter Eltern. Die klinische Diagnose basiert auf dem Erkrankungsalter und dem Aussehen der Kornea bei Spaltlampen-Biomikroskopie. Wenn Hornhautgewebe exzidiert wurde, sollte es lichtmikroskopisch und transmissions-elektronenoptisch (TEM) untersucht werden, da mit diesen Untersuchungen viele Hornhautdystrophien präzise diagnostiziert werden können.

Die wichtigsten Differentialdiagnosen sind: Verschiedene Ursachen monoklonaler Gammopathien, Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase-Mangel, Fabry-Krankheit, Cystinose, Tyrosinämie Typ 2, systemische lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen, Lipidosen, Mukolipidosen) und verschiedene Hautkrankheiten (X-chromosomale Ichthyose, Keratosis follicularis spinulosa decalvans).

Bei bekannter genetischer Mutation wäre theoretisch eine vorgeburtliche Diagnostik möglich, ist ethisch aber nicht vertretbar, da die Krankheiten nicht lebensbedrohlich sind.

Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Die Hornhautdystrophien werden je nach genetischer Ursache autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt. Da die klinischen Merkmale und der Vererbungsmodus definierter Hornhautdystrophien gut bekannt sind, können die Familien über Behandlung und Prognose beraten werden.

Die Art der Behandlung der Hornhautdystrophien wird durch die jeweils vorliegende spezifische Krankheit bestimmt. Einige werden pharmakologisch oder operativ (Ablation des abnormen Hornhautgewebes, z.B. tiefe lamelläre endotheliale Keratoplastik (DLEK) und phototherapeutische Keratektomie (PTK)) behandelt. Andere, weniger behindernde oder auch symptomlose Dystrophien benötigen keine Behandlung.

Die Prognose reicht bei erheblichen phänotypischen Unterschieden von minimalen Auswirkungen auf den Visus bis zu kornealer Blindheit.