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Zusammenfassung

Die Isolierte synostotische Plagiozephalie (SP) ist eine nicht-syndromale Kraniosynostose mit prämaturer Fusion einer der beiden Koronarnähte und daraus folgender Schädeldeformität und Gesichtsasymmetrie. Die Prävalenz bei Geburt beträgt etwa 1: 10.000. Als Folge einer einseitigen Koronarnaht-Synostose ist die isolierte SP gekennzeichnet durch ipsilateral gerundete Lidspalte, ipsilateral verschobene Nasenwurzel, kontralaterale Balkonstirn und Schädelasymmetrie. Bei einigen Fällen wurden leichte Hypoplasie des Gesichtes und Makrozephalie gesehen. Ein- oder beidseitiger Hörverlust, verzögerte Entwicklung und Lernprobleme sind weitere seltene Symptome. Kürzlich wurden bei der Hälfte betroffener Kleinkinder Anomalien des Gesichtsfeldes und eingeschränkte Augenbewegungen beschrieben. Die meisten Fälle von SP sind sporadisch. Familiäre Formen mit autosomal-dominanter Vererbung machen 2-3% aller Fälle aus. Die meisten familiären und einige sporadische Fälle sind durch die rekurrente Mutation P250R im FGFR3-Gen (4p16.3) verursacht. Das Gen kodiert für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 3. Die phänotypische Variabilität der Mutation P250R kann in der gleichen Familie von Plagiozephalie bis Brachyzephalie reichen. Insgesamt wurden FGFR3-Mutationen nur bei 7-10% der Patienten gefunden. In den übrigen Fällen ist die Ursache nicht bekannt und wahrscheinlich nicht genetisch bedingt. Intrauterine Verformungen wurden als Ursache vermutet, aber evtl. sind zusätzliche Faktoren, z.B. hämatologische oder metabolische Erkrankungen der Mutter, beteiligt. Die Diagnose stützt sich auf klinische und sonografische Befunde, auf Röntgenaufnahmen und 3D-CT- und/oder MRT-Untersuchungen des Schädels. Die molekulare Suche nach der FGFR3-Mutation kann empfohlen werden, da mit ihr weitere Anomalien verbunden sein können (leichte Brachydaktylie, Fusion von Karpal- und Tarsalknochen), die z.T. nur röntgenologisch nachweisbar sind. Die SP muss von der Plagiozephalie-Deformität unterschieden werden, für die Schlafen auf dem Rücken verantwortlich gemacht wird, an der die Schädelnähte nicht beteiligt sind und die in der Regel einer chirurgischen Intervention nicht bedarf. Differentialdiagnosen sind auch Syndrome mit vorzeitigem Verschluss einer Koronarnaht (Crouzon-, Pfeiffer- und Saethre-Chotzen-Syndrom; s. diese Termini). Diese sind von der SP vor allem durch gleichzeitig vorhandene Anomalien der Gliedmaßen zu differenzieren. Differentialdiagnostisch hilfreich ist auch der Nachweis der SP-typischen P250R-Mutation. Die chirurgische Korrektur der isolierten SP erfolgt am besten durch bifrontale Kraniotomie. Vor und nach der Operation müssen Hör- und Sehstörungen sorgfältig ausgeschlossen werden. Die Intelligenz der Kinder und Jugendlichen ist in der Regel normal, wenn in einem frühen Stadium bei Kleinkindern ein kranialer expansionschirurgischer Eingriff erfolgt. Die Folgen der chirurgischen Rekonstruktion für die Sehfunktion sind aber noch nicht abgeklärt.

Gutachter:  Dr Jacky BONAVENTURE - Pr Dominique RENIER - Letzte Aktualisierung: Oktober 2008