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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Nanophthalmie ist eine schwere Form von Mikrophthalmie. Kennzeichen sind kleine Augen mit verkürzter langer Achse, schwere Hyperopie, vergrößertem Linse/Auge-Verhältnis und eine hohe Prävalenz von Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Prävalenz ist nicht genau bekannt, liegt wahrscheinlich aber unter 1: 2.000. Typische Symptome: Die lange Achse des Auges ist kürzer als 20 mm, das Verhältnis Linse/Auge ist 4 bis 8 Mal größer als normal, die Sklera ist verdickt und abnorm dicht, Linse und Choroidea sind verdickt, es besteht eine hochgradige Hyperopie von +7 bis +13 dpt. In der Regel sind beide Augen betroffen. Die meisten Patienten schielen. In seltenen Fällen besteht zusätzlich zur Nanophthalmie eine Pigment-Retinopathie. Die Nanophthalmie tritt entweder als isolierte Fehlbildung oder im Rahmen eines Syndroms auf. Die Nanophthalmie wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt oder tritt sporadisch auf. Mutationen im MFRP-Gen (11q23.1) sind verantwortlich für autosomal-rezessiv vererbte Fälle. Chromosomenanomalien mit Beteiligung der Bereiche 11p und 2q14-q11 wurden in dominant verebten Fällen gefunden. Zur Diagnose führen die klinischen Befunde und ophthalmologische Untersuchungen und Messungen (Biometrie, Ultraschall, Durchmesser der Kornea, Augendruck). Die Nanophthalmie kann chirurgisch behandelt werden (Iridotomie, Iridoplastik, Glaukom-Filteroperation, Linsenextraktion), aber Komplikationen sind möglich (malignes Glaukom, Uvealerguss, nichtrhegmatogene Netzhautablösung, expulsive Blutung). Durch Sklerektomie vor dem intraokulären Eingriff kann den Komplikationen vorgebeugt werden. Das Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel ist bei Nanophthalmie ein konstanter Befund. Mit korrekter Behandlung ist die Prognose jedoch günstig.

Gutachter:  Pr Alain BRON - Letzte Aktualisierung: November 2008