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Die Prävalenz des DRS beträgt etwa 1/10.000 und macht etwa ein bis 5 % aller Fälle von Strabismus aus. Frauen sind häufiger betroffen als Männer.

Das DRS ist eine angeborene Störung und gekennzeichnet durch nicht-progrediente horizontale Ophthalmoplegie ohne Ptose. Die Störung ist in der Regel einseitig, und das linke Auge überwiegt. Bei der Geburt haben die betroffenen Kinder eine eingeschränkte Abduktion und/oder Adduktion. Die meisten Individuen mit DRS haben einen Strabismus in der primären Sehrichtung, können aber durch kompensatorische Kopfbewegung die Augen ausrichten und auf diese Weise Diplopie vermeiden. Das DRS wird in 3 Typen unterteilt. Typ I: eingeschränkte oder fehlende Abduktion, normale oder leicht eingeschränkte Adduktion, retrahierter Bulbus, Verengung der Lidspalten bei Adduktion; Typ II: limitierte oder fehlende Adduktion, normale oder limitierte Abduktion, retrahierter Bulbus, Verengung der Lidspalte bei Adduktion; Typ III: eingeschränkte Abduktion und Adduktion, retrahierter Bulbus, Verengung der Lidspalte bei Adduktion, in Grundhaltung ohne Drehung des Kopfes stehen die Augen gerade. Die meisten Fälle von DRS (70 %) haben keine weiteren Anomalien. Störungen der vertikalen Augenbewegung sind möglich.

DRS ist die Folge einer abnormen Entwicklung des pontinen Abducenskerns oder -nerven mit fehlender Innervierung des lateralen Rectus-Muskels auf der betroffenen Seite. Gleichzeitig innerviert diesen Muskel ein aberranter Ast des N. oculomotorius. So resultiert die Retraktion des Bulbus aus der gemeinsamen Kontraktion des medialen und lateralen Rectus-Muskels bei versuchter Adduktion. Autosomal-dominante Vererbung ist mit Mutationen im CHN1-Gen assoziiert, die in den meisten Fällen zu beidseitigem DRS führen.

Die Diagnose des DRS folgt aus dem klinischen Symptomen. Durch Magnetresonanz-Bildgebung des Hirnstamms wird ein kleiner oder fehlender N. abducens nachgewiesen. N. opticus, N. oculomotorius und N. trochlearis können hypoplastisch sein. Die Dokumentation der Augenbewegung ermöglicht den Nachweis einer residualen Innervation durch den betroffenen N. abducens. Elektromyographische Befunde reichen von fehlenden Aktionspotentialen des lateralen Rectus-Muskels während der Abduktion bis zu weitgehend gleicher Aktivität bei Adduktion und Abduktion.

Differentialdiagnosen sind: Duane-Radialstrahl-Syndrom, Akral-renal-okuläres Syndrom, Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom, Townes-Brocks-Syndrom, mit der Athabaskischen Hirnstamm-Dysgenesie verwandte Krankheiten, Wildervanck-Syndrom, Goldenhar- Syndrom, Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose, Moebius-Syndrom und Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln (siehe diese Termini). Syndromale Formen des DRS wurden mit Mutationen im SALL4-Gen (die auch beim Okihiro-Syndrom (siehe dort) gesehen werden) und mit Chromosomenanomalien, besonders des Chromosoms 8, beschrieben.

Die meisten Fälle sind sporadisch, familiäre Fälle mit rezessiver und dominanter Vererbung (unvollständige Penetranz mit variabler Expressivität) machen bis zu 10 % der Fälle aus.

Das Management des DRS besteht vor allem in unterstützenden Maßnahmen, durch das Tragen von Brillen oder Kontaktlinsen zur Korrektur der Brechungsfehler; durch Okklusion oder Benachteiligung des besser sehenden Auges zur Behandlung einer Amblyopie oder Prismen zur Korrektur der abnormen Kopfhaltung. Chirurgische Eingriffe an den Augenmuskeln dienen der Korrektur einer abnormen Kopfhaltung, der Ausrichtung der Augen beim primären Blick oder der Korrektur des upshoot oder downshoot bei der Adduktion. Die chirurgischen Maßnahmen können aber die Beweglichkeit der Augen nicht vollständig normalisieren. Kontrollen sind notwendig, um einer Amblyopie vorzubeugen oder eine solche rechtzeitig zu erkennen. Bei sekundärer Einschränkung der Konvergenz wird Visustherapie empfohlen.

Die isolierte DRS ist eine benigne Störung, die bei angemessener Behandlung eine exzellente Prognose für den Visus beinhaltet. In einigen Fällen kann sich eine Amblyopie oder der Verlust des binokularen räumlichen Sehens entwickeln.