Orphanet: L Arginin:Glycin Amidinotransferase Mangel
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L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel

ORPHA:35704

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AGAT-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 612718
  • UMLS: C2675179
  • MeSH: -
  • GARD: 10323
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Der Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel ist charakterisiert durch psychomotorische Retardierung und sehr niedrige Konzentrationen von Guanidin-Essigsäure und Kreatin im Plasma und Urin. Auch im Gehirn ist die Kreatinkonzentration stark erniedrigt. Das Enzym ist auf der Ebene der Kreatinsynthese am Energiestoffwechsel beteiligt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Durch eine frühe Diagnose und die Supplementierung mit Kreatin kann dem Auftreten von Krankheitszeichen vorgebeugt werden.

- Letzte Aktualisierung: Juli 2006

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