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46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Krankheitsdefinition

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

ORPHA:242

  • Synonym(e):
    • 46,XY reine Gonadendysgenesie
    • 46,XY-CGD
    • Swyer-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Y-chromosomal oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q99.1
  • OMIM: 154230  233420  300018  400044  612965  613080  613762  616425
  • UMLS: C0018054  C2936694
  • MeSH: -
  • GARD: 5068
  • MedDRA: -

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