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Andersen-Tawil-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

ORPHA:37553

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Andersen-Syndrom
    • LQT7
    • Long-QT-Syndrom Typ 7
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G72.3
  • OMIM: 170390
  • UMLS: C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 9453
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Ätiologie

Die Krankheit wird in etwa 60 % der Fälle durch Mutationen im KCNJ2-Gen (das für die Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kir2.1 kodiert) verursacht.

Genetische Beratung

Der Erbgang des Andersen-Tawil-Syndroms ist autosomal-dominant. Sporadische Fälle durch Neumutationen wurden berichtet. Die Penetranz ist extrem variabel.

Management und Behandlung

Die Behandlung hängt von der Person und ihrer Reaktion auf Kalium ab. Patienten mit schweren Herzrhythmusstörungen benötigen möglicherweise einen Herzschrittmacher.

- Letzte Aktualisierung: April 2016

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