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Zusammenfassung

Das Gitelman-Syndrom (GS), auch Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie genannt, ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin. Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung). Es handelt sich damit um eine der häufigsten erblichen renalen Tubulopathien. Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf. Die Diagnose wird aber in der Regel erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter gestellt. Oft haben Patienten mit GS vorübergehende Episoden von Muskelschwäche und Tetanie, manchmal kombiniert mit Bauchschmerzen, Erbrechen und Fieber. Auch Parästhesien, besonders im Gesicht, sind häufig. Interessanterweise sind einige Patienten ganz frei von Symptomen, mit Ausnahme einer im Erwachsenenalter auftretenden Chondrokalzinose. Sie führt über den betroffenen Gelenken zu Schwellungen, örtlicher Erwärmung und Empfindlichkeit. Der Blutdruck der Patienten ist unternormal. Gelegentlich wurde über plötzlichen Herzstillstand berichtet. In der Regel ist das Wachstum normal, bei schwerer Hypokaliämie und Hypomagnesiämie kann das Wachstum der Patienten mit GS aber verzögert sein. Das GS wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei den meisten Patienten werden Mutationen im SLC12A3-Gen (solute carrier family 12 member 3, 16q13) gefunden. Es kodiert für den thiazid-sensitiven Na-Cl-Kotransporter (NCC). Bisher wurden mehr als 140 verschiedene NCC-Mutationen beschrieben. Sie betreffen alle Bereiche des Proteins. Bei einigen wenigen Patienten mit GS wurden (wie beim Typ III des Bartter-Syndroms, s. dort) Mutationen im CLCNKB-Gen (1p36) gefunden. Dieses Gen kodiert für den Nieren-Chloridkanal B (ClC-Kb). Die Diagnose folgt aus den klinischen Symptomen und den biochemischen Veränderungen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie). Das Bartter-Syndrom, besonders dessen Typ III. ist unter den genetischen Krankheiten die wichtigste Differentialdiagnose des GS. Wichtig ist eine genetische Beratung. Eine vorgeburtliche Diagnose des GS ist zwar technisch möglich, wird aber wegen der guten Prognose der meisten Patienten nicht empfohlen. Die meisten symptomfreien Patienten mit GS benötigen keine Behandlung, nur jährliche ambulante Kontrollen, in der Regel bei einem Nephrologen. Empfohlen werden eine lebenslange Magnesium-Supplementierung mit Magnesiumoxid oder Magnesiumsulfat und eine gründliche kardiologische Untersuchung mit der Suche nach möglichen Risikofaktoren für kardiale Arrhythmien. Alle Patienten mit GS werden ermutigt, eine natrium- und kaliumreiche Diät einzuhalten. Im allgemeinen ist die Langzeitprognose des GS ausgezeichnet.

Gutachter:  Pr V.V.A.M. [Nine] KNOERS - Pr Elena LEVTCHENKO - Letzte Aktualisierung: Juli 2008