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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die nach Kälteexposition des ganzen Körpers auftreten. Die Attacken treten 1-2 Stunden nach der Kälteexposition auf und halten weniger als 24 Stunden an. Hauptsächlich wurde die Krankheit in nordamerikanischen und europäischen Familien beschrieben, es gibt aber auch Berichte über sporadische Fälle. Die Diagnose wird klinisch gestellt und kann durch den Nachweis einer Mutation im CIAS1-Gen erhärtet werden. Es gibt keine Therapiestudien mit FCAS-Patienten, aber Anakinra (z.B. Kineret®), ein rekombinanter IL-1-Rezeptor-Antagonist, erscheint aussichtsreich. Das CIAS1-Gen (Chromosomenregion 1q44) kodiert für Cryoporin, ein Protein, das in den Leukozyten des peripheren Blutes und in Chondrozyten exprimiert wird. Mutationen im CIAS1-Gen wurden auch bei Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom und Patienten mit dem Chronisch-infantilen Neuro-dermo-artikulären Syndrom (CINCA) gefunden. Verschiedene Labors in Europa bieten eine Sequenzanalyse des CIAS1-Gens an.

Gutachter:  Dr Hal HOFFMAN - Letzte Aktualisierung: November 2003