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Achromatopsie

Krankheitsdefinition

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

ORPHA:49382

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ACHM
    • Farbenblindheit, komplette oder inkomplette
    • Farbenblindheit, totale
    • Pingelapesische Blindheit
    • Stäbchenmonochromasie
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS: C0152200
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10000454

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