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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

WHIM ist ein Akronym für die Symptome Warzen, Hypo-Gammaglobulinämie, Infektionen und Myelokathexis. Das Syndrom ist genetisch bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Eine chronische Neutropenie ist assoziiert mit einer Zellvermehrung im Knochenmark (Myelokathexis). Die Inzidenz ist nicht bekannt, aber mit weniger als 40 publizierten Fällen ist das Syndrom sehr selten. Die Krankheit beginnt im frühen Kindesalter mit rezidivierenden bakteriellen Infekten, die sofort auf Antibiotika ansprechen. Im späteren Leben entwickeln die meisten Patienten disseminierte, hartnäckige Warzen mit den häufigen Papilloma-Virus (HPV)-Serotypen. Die Zahl aller Neutrophilen ist meist < 300/ Mikroliter Blut. Eine Lymphopenie ist unterschiedlich stark ausgeprägt, Hämoglobin und Thrombozytenzahl sind normal. Ursache des WHIM-Syndroms sind heterozygote Mutationen im CXCR4-Gen in der Region 2q21. Das Gen kodiert einen Chemokin-Rezeptor, der in blutbildenden und nicht-blutbildenden Zellen exprimiert wird. Die Mutationen betreffen den C-Terminus des Proteins. Die Therapie besteht in monatlichen Immunglobulin-Infusionen, womit die Häufigkeit von Infektionen reduziert werden kann. Durch tägliche Injektion von G-CSF oder GM-CSF können die Neutrophilenzahl und die Knochenmark-Zytologie normalisiert werden.

Gutachter:  Dr Georges DIAZ - Dr Virginia GULINO - Letzte Aktualisierung: Juni 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Français (2014) English (2014) Español (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014)