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Zusammenfassung

Das klar abgrenzbare Syndrom wurde von Graham und Cox bei 2 Brüdern beschrieben. Es vereint Kolobome der Iris und des Sehnerven mit hoher Stirn, schwerer Retrogenie, geistiger Retardierung und Agenesie des Corpus callosum. Die Patienten haben ein Pectus excavatum, Skoliose und eine geringe Körpergröße. Jeweils 1 Bruder hatte eine Choanalatresie, einen offenen Ductus Botalli und einen Ventrikelseptumdefekt. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Das klinische Bild überschneidet sich mit der CHARGE-Assoziation, dem FG-Syndrom und dem Opitz-GBBB-Syndrom. Als Ursache wurde eine Mutation im Alpha-4/IGBP1-Gen gefunden. Das Gen liegt in der Chromosomenregion Xq13.1-q13.3 in der Nähe des FG-Syndrom-Locus FGS1 und kodiert für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A.

- Letzte Aktualisierung: März 2004