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Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbtes neurodegeneratives Syndrom. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

ORPHA:52368

  • Synonym(e):
    • Taubheit - Dystonie - Optikusatrophie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 304700
  • UMLS: C0796074
  • MeSH: C535808
  • GARD: 8331
  • MedDRA: -

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