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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Krankheitsdefinition

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel ist eine sehr seltene Störung des Kreatintransportes und klinisch gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Krämpfe und schwer verzögerte Sprachentwicklung. Weitere mögliche Symptome sind Mittelgesichtshypoplasie, Mikrozephalie, langes und schmales Gesicht und prominentes Kinn.

ORPHA:52503

  • Synonym(e):
    • Kreatin-Transporter-Defekt
    • SLC6A8-Mangel
    • X-chromosomale Intelligenzminderung - Krämpfe - Kleinwuchs - Mittelgesichtshypoplasie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 300352
  • UMLS: C1845862
  • MeSH: -
  • GARD: 1608
  • MedDRA: -

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