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Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

ORPHA:53583

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Choreoathetose/Spastik, episodisch
    • DYT9
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G24.8
  • OMIM: 601042
  • UMLS: C1832855
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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