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Die Prävalenz ist nicht bekannt, es wurden aber eine Reihe von großen Stammbäumen mit mehreren betroffenen Mitgliedern beschrieben. Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen.

Der Verlust der Haare ist diffus und progredient und beginnt meist in der frühen Kindheit. Auch die Körperbehaarung kann spärlich sein bei unterschiedlicher Beteiligung der Augenbrauen, der Lider sowie der Scham- und Axillarbehaarung. Haut, Nägel und Zähne sind nicht betroffen. Eine auf die Kopfhaut beschränkte Form, die Hypotrichosis simplex der Kopfhaut (s. dort), wurde ebenfalls beschrieben mit Mutationen im Corneodesmosin-Gen (CDSN; 6p21.3).

Für die HHS wurden sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Vererbung beschrieben. Eine autosomal-dominante HHS, bei der sowohl die Kopfhaut als auch die Körperbehaarung beteiligt sind, wurde in 1 italienischen und in 2 pakistanischen Familien mit Mutationen im APCDD1-Gen (18p11.22) beschrieben. In den letzten Jahren wurden drei klinisch ähnliche Formen von lokalisierter autosomal-rezessiv vererbter Hypotrichose beschrieben (LAH1, LAH2 und LAH3). Ursache der LAH1 mit hauptsächlicher Beteiligung der Kopfhaut, der Brust, der Arme und Beine sind Mutationen im DSG4-Gen (18q12.1), das für Desmoglein-4 kodiert. Ursache des LAH2 (gekennzeichnet durch spärliche oder fehlende Kopf-, Axillar- und Körperbehaarung sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern) sind Mutationen im LIPH-Gen (3q27.3), das für die Lipase-H kodiert. Ursache des LAH3 (gekennzeichnet durch fortschreitenden Verlust der Kopfhaare, durch spärliche Körperbehaarung und normale Augenbrauen, Wimpern sowie Achsel- und Schamhaare) sind Mutationen im P2RY5-Gen (13q14.11-q21.32), das für einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor kodiert. Dieser Rezeptor gehört zur Gruppe der Lipophosphatidinsäure (LPA)-Rezeptoren, weshalb das Gen mit LPAR6 bezeichnet wird.

Für die Hypotrichose gibt es bisher keine Behandlung.