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In Nordamerika und Westeuropa wird die Jahresinzidenz der AIHA auf 1:35.000-1:80.000 geschätzt. Sie tritt häufiger nach dem 55. Lebensjahr auf.

Die Kälteagglutinin-Krankheit wird als akute oder chronische hämolytische Anämie mit Blässe und Mattigkeit manifest. Mögliche Symptome während hämolytischer ,,Krisen'' sind schwere Schmerzen im Rücken und in den Beinen, Kopfschmerzen, Erbrechen, Diarrhoe, dunkler Urin und Hepatosplenomegalie. Durch kalte Umgebung oder gleichzeitige Infektionskrankheiten kann die Symptomatik ausgelöst oder verstärkt werden. Episoden akuter Hämolyse mit Hämoglobinämie und Hämoglobinurie treten im Winter häufiger auf. Die Krankheit kann abrupt mit Anämie und Hämoglobinurie oder mehr allmählich und schleichend beginnen. In einigen Fällen wird die Diagnose zufällig bei standardmäßig durchgeführtem quantitativem Blutbild mit dem Nachweis einer abnormen Agglutination der Erythrozyten gestellt.

Die Kälteagglutinations-Krankheit entsteht entweder primär (idiopathisch) oder sekundär im Gefolge einer Grundkrankheit (Infektion mit Mycoplasma pneumoniae, lympho-proliferative Krankheiten, systemische Autoimmunkrankheiten oder Neoplasmen). Die meistenFälle der Kälteagglutinations-Krankheit sind sekundär. Ursache in diesen Fällen ist monoklonales IgM (meist Untertyp Kappa). Es hat die Eigenschaften eines Kälteagglutinins und ist mit einem niedriggradigen B-Zell-Lymphom (Makroglobulinämie Waldenström oder Lymphozytäres Lymphom; s. diese Termini) assoziiert. Die idiopathische und lymphom-assoziierte Kälte-AIHA nimmt einen eher chronischen Verlauf, während Infektionen eher eine akute Erkrankung auslösen.

Zur Diagnose führen die klinischen Zeichen und Laborparameter einer hämolytischen Anämie und der Nachweis von Autoantikörpern, spezifisch IgM, durch den direkten Antiglobulintest (DAT, C3-positives Muster) und den Nachweis zirkulierender Kälteagglutinine im Serum. Bei sekundären Fällen kann im peripheren Blutausstrich eine Lymphozytose mit atypischen Lymphozyten nachgewiesen werden.

Die Differentialdiagnose der Kälteagglutinations-Krankheit ist die Gemischte AIHA (s. dort).

Patienten mit nur wenigen klinischen Symptomen und leichter Anämie benötigen evtl. keine Therapie, sollten aber Kälte meiden. Es reicht dann, die Patienten warm zu halten. Die Krankheit ist in der Regel refraktär gegen Kortikosteroide. In einigen Fällen kann Rituximab eine Option sein. Bei Bestehen eines Lymphoms kann die Anwendung von Chlorambucil oder oralem Cyclophosphamid hilfreich sein.

Die Krankheit verläuft chronisch und meist gutartig, außer bei Patienten mit Episoden schwerer Anämie oder bei aggressivem Verlauf des zugrundeliegenden B-Zell-Lymphoms.