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Foramina parietalia, vergrößerte

Krankheitsdefinition

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

ORPHA:60015

  • Synonym(e):
    • Catlin-marks
    • Cranium bifidum, hereditäres
    • FPP
    • Fenestrae parietales symmetricae
    • Foramina parietalia permagna
    • Foramina parietalia, symmetrische
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q75.8
  • OMIM: 168500  609566  609597
  • UMLS: C1868598
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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