Orphanet: Zesp贸艂 m贸zg olbrzymi malformacje kapilarne polimikrogyria
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Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristische Anomalien sind: Fehlgebildete Kapillaren, Megalenzephalie, Fehlbildungen der Hirnrinde (am ausgepr鋑testen die Polymikrogyrie), Wachstumsst鰎ungen mit Asymmetrien des K鰎pers und Gehirns, verz鰃erte Entwicklung und charakteristische faziale Dysmorphien

ORPHA:60040

Klassifizierungsebene: St鰎ung
  • Synonym(e):
    • MCM
    • MCMTC
    • Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
    • Makrozephalie-kapill鋜e Fehlbildung-Syndrom
    • Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
    • Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom
  • Pr鋠alenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

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