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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Currarino-Syndrom (auch Currarino-Triade genannt) bezeichnet eine partielle Agenesie des Steißbeins mit einer präsakralen Gewebsmasse und ano-rektalen Fehlbildungen. Die partielle Anomalie des Steißbeins ist eine vordere Fehlbildung. Der 1. Steißbeinwirbel ist nicht betroffen. Das Hemi-Sakrum darunter nimmt meist die Form einer Sichel ein, mit dem sog. 'Scimitar'-Zeichen (arabisches Krummschwert) im Röntgenbild. Die präsakrale Masse wird im MRI dargestellt. Es kann sich hierbei um eine vordere Meningozele, um eine enterale Zyste oder ein Teratom handeln. Die operative Resektion ist, unabhängig von der Art der präsakralen Masse, zu empfehlen, da es den Patienten von örtlichen Drucksymptomen (z.B. Obstipation, Harninkontinenz, Dysmenorrhoe und Dyspareunie) befreien kann. Die klinischen Symptome des Tethered-Cord-Syndroms ('angebundenes Rückenmark') verlangen eine chirurgische Intervention, damit Progredienz und die Folgen maximaler Zugbelastung (Sphinkter-Dysfunktion, Obstipation) vermieden werden. Bei der ano-rektalen Fehlbildung handelt es sich entweder um eine Stenose oder eine Atresie, und diese schweren Formen verlangen in der Neonatal-Periode eine chirurgische Intervention. Familiäre Formen wurden schon früh beschrieben, und das ursächliche Gen in die Region 7q36 kartiert. Mutationen im Homöobox-Gen HLXB9 wurden bei nahezu allen familiären Fällen und bei 30% der sporadischen Fälle gefunden. Bei den übrigen sporadischen Fällen ohne bekannte Mutation liegt entweder eine nicht identifizierte Mutation in einem anderen Teil des HLXB9-Gens vor, oder es handelt sich um ein somatisches Mosaik oder eine Mutation in einem anderen Gen (genetische Heterogenität). Das Currarino-Syndrom wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Neumutionen sind relativ selten. Da die Expressivität des Syndroms variabel ist, kann seine tatsächliche Prävalenz nur schwer abgeschätzt werden. 39% der Patienten sind schwer betroffen, 29% können klinisch erkannt werden, 28% haben Röntgenzeichen und 4% sind symptomlos. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen, und es werden dann auch gynäkologische und urologische Probleme gefunden. Das Alter beim Auftreten der ersten Symptome reicht von der Geburt bis zum Alter von 64 Jahren. Allen Verwandten I. Grades sollte angeboten werden, das Becken zu röntgen. Bei auffälligem Befund muß der Chirurg das weitere Vorgehen bestimmen. Einige Fälle hatten eine Chromosomendeletion 7q. Eine vorgeburtliche Diagnose erfolgt nur selten. Sie beruht auf dem Nachweis der präsakralen Masse. Wenn die Mutation in der Familie bekannt ist, kann durch direkte DNA-Analyse an fetalen Zellen die Krankheit pränatal diagnostiziert werden. In den übrigen Fällen ist bei geeigneter Marker-Konstellation eine indirekte DNA-Analyse möglich.

Gutachter:  Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA - Letzte Aktualisierung: April 2003