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Zusammenfassung

Die Lhermitte-Duclos-Krankheit (LDD) ist eine sehr seltene Erkrankung mit abnormer Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns und erhöhtem Schädelinnendruck. Sie manifestiert sich (am häufigsten im dritten und vierten Lebensjahrzehnt) mit Kopfschmerzen, Übelkeit, Funktionsstörungen des Kleinhirns, Hydrocephalus occlusus, Ataxie, Sehstörungen und Hirnnervenparesen. Mögliche begleitende Anomalien sind: Megalenzephalie, Mikrogyrie, Hydromyelie, Polydaktylie, partieller Gigantismus und Makroglossie. Eine der Krankheiten, die sich zusammen mit LDD manifestieren können, ist das Cowden-Syndrom. Die Diagnose einer LDD wird durch Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) gesichert. Die Ätiologie ist nicht vollständig geklärt. Bei einigen Patienten mit LDD wurden Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen PTEN gefunden. Zur Behandlung gehört auch eine chirurgische Entlastung des Hirndrucks.

- Letzte Aktualisierung: Februar 2006