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Beta-Ureidopropionase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Beta-Ureido-Propionase-Mangel, ist eine sehr seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels mit extrem unterschiedlicher Symptomatik, von asymptomatischen Fällen bis zu neurologischen Symptomen (Epilepsie, Autismus) und Entwicklungsstörungen (urogenital, kolorektal).

ORPHA:65287

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Beta-Alanin-Synthase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 613161
  • UMLS: C1291512
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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