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Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie
ORPHA:65288
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Pankreas- und Kleinhirnagenesie
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: -
- OMIM: 609069
- UMLS: C1836780
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatalen Diabetes mellitus mit Agenesie des Kleinhirns und/oder des Pankreas. Es wurde bei 4 Patienten beschrieben, in einer konsanguinen pakistanischen Familie bei 2 Schwestern und einer Kusine und bei 1 Patienten in einer nicht-verwandten, aber ebenfalls konsanguinen Familie. Weitere Symptome der Patienten sind faziale Dysmorphien (dreieckiges Gesicht, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren), Beugekontrakturen an Armen und Beinen, sehr wenig subkutanes Fettgewebe und Hypoplasie des Sehnervs. Ein Patient hatte eine Pankreasagenesie, bei den übrigen wurde eine Pankreashypoplasie vermutet. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im PTF1A-Gen (Chromosomenregion 10p12.3). Durch den Nachweis der Kleinhirnagenesie und schwerer intrauteriner Wachtumsverzögerung kann das Syndrom vor der Geburt diagnostiziert werden. Alle Patienten verstarben in der Neonatalperiode.
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- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2019)
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