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Netzhautdystrophie, spät beginnende

Krankheitsdefinition

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

ORPHA:67042

  • Synonym(e):
    • LORD
    • Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
  • ICD-10: -
  • OMIM: 605670
  • UMLS: C1854065
  • MeSH: -
  • GARD: 4357
  • MedDRA: -

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