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Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Krankheitsdefinition

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

ORPHA:67044

  • Synonym(e):
    • X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA
    • X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie
    • XDAT
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D69.4
  • OMIM: 300367
  • UMLS: C1845837
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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