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Dysostose mit Brachydaktylie
ORPHA:69028
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e): -
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q73.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Der Terminus Brachydaktylie ('kurze Finger') bezieht sich allgemein auf unproportioniert kurze Finger und Zehen in der Gruppe der Gliedmaßenfehlbildungen mit knöcherner Dysostose. Mit Ausnahme der Typen A3 und D sind die einzelnen Brachydaktylie-Typen selten. Die Brachydaktylie kann als isolierte Fehlbildung oder als Symptom im Rahmen eines komplexen Fehlbildungssyndroms auftreten. Einige der bisher identifizierten Formen gehen mit Kleinwuchs einher. Bei scheinbar isolierter Brachydaktylie können subtile Veränderungen in anderen Bereichen des Körpers bestehen. Eine Brachydaktylie kann auch von zusätzlichen Handfehlbildungen begleitet sein. z.B. von Syndaktylie, Polydaktylie, Reduktionsdefekten oder Symphalangismus. Für die meisten isolierten Brachydaktylien und auch für einige syndromale Formen ist das ursächlich beteiligte Gen inzwischen bekannt. Isolierte Brachydaktylien werden überwiegend autosomal-dominant mit variabler Expressivität und Penetranz vererbt. Die Diagnose wird durch klinische und röntgenologische Untersuchung und durch anthropometrische Messungen gestellt. Isolierte Formen der Brachydaktylie sind in der Regel keine Indikation für eine vorgeburtliche Diagnostik, während diese bei einigen syndromalen Formen diskutiert werden kann. Bei bekannter ursächlicher Mutation ist eine molekulare vorgeburtliche Diagnostik aus Chorionzotten (11. Woche) oder Amniozyten (14. Woche) möglich. Inhalte der genetischen Beratung sind der in der Familie aufgetretene Typ der Brachydaktylie, die Art seiner Vererbung und das Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher Symptome. Es gibt keine spezifische Behandlung, die bei allen Formen von Brachydaktylie anwendbar wäre. Plastische Operationen sind nur bei eingeschränkter Handfunktion oder aus kosmetischen Gründen indiziert, in typischen Fällen besteht hierzu keine Notwendigkeit. Krankengymnastik und Ergotherapie können die Handfunktion verbessern. Die Prognose der Brachydaktylien ist entscheidend abhängig von deren Art und reicht von exzellenter bis zu schwer beeinträchtigter Handfunktion. Bei syndromalen Formen wird die Prognose durch begleitende Anomalien bestimmt.
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