Orphanet: Dysplasie, ektodermale, reiner Haar Nagel Typ
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Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ

ORPHA:69084

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HNED
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 602032  614927  614928  614929  614931
  • UMLS: C1865951
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten einer Nageldystrophie und einer schweren Hypotrichose, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft, aber auch Wimpern und Augenbrauen beeinträchtigen kann. Bisher wurden weniger als 20 Fälle beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

- Letzte Aktualisierung: März 2006

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