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Tyrosinämie Typ 3

Krankheitsdefinition

Die Tyrosinämie Typ 3 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins und gekennzeichnet durch leicht erhöhte Tyrosinspiegel im Blut und durch vermehrte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat im Urin. Es ist die seltenste Form der Tyrosinämie (s. dort).

ORPHA:69723

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Tyrosininämie Typ III
    • Tyrosinämie durch 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 276710
  • UMLS: C0268623
  • MeSH: -
  • GARD: 10332
  • MedDRA: 10069461

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