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Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
ORPHA:70595
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter beginnende schwere sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und chronisch-progrediente Ophthalmoplegie. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Andere häufige Symptome sind progrediente Gangunsicherheit, erloschene tiefe Sehnenreflexe, positives Romberg-Zeichen, vermindertes Vibrations-Empfinden, eingeschränkte Propriozeption und 'Ragged Red Fibers' in der Muskelbiopsie. Bei den Patienten werden Mutationen in den mitochondrialen Genen POLG1 (DNA-Polymerase Gamma, 15q25) oder TWINKLE (10q24) gefunden. Autosomal-rezessive und autosomal-rezessive Vererbung und sporadisches Auftreten wurden diskutiert.
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