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Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

ORPHA:70595

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 607459
  • UMLS: C1843851
  • MeSH: C537583
  • GARD: 9998
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter beginnende schwere sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und chronisch-progrediente Ophthalmoplegie. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Andere häufige Symptome sind progrediente Gangunsicherheit, erloschene tiefe Sehnenreflexe, positives Romberg-Zeichen, vermindertes Vibrations-Empfinden, eingeschränkte Propriozeption und 'Ragged Red Fibers' in der Muskelbiopsie. Bei den Patienten werden Mutationen in den mitochondrialen Genen POLG1 (DNA-Polymerase Gamma, 15q25) oder TWINKLE (10q24) gefunden. Autosomal-rezessive und autosomal-rezessive Vererbung und sporadisches Auftreten wurden diskutiert.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2007

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