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Odontoleukodystrophie

ORPHA:77295

  • Synonym(e):
    • Dento-Leukoenzephalopathie
    • Dentoleukoenzephalopathie
    • Leukodystrophie mit Oligodontie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 607694
  • UMLS: C3502054
  • MeSH: -
  • GARD: 9632
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Leukodystrophie mit Oligodontie manifestiert sich als progrediente Ataxie (mit Beginn im Kleinkindalter) mit Pyramidenzeichen und Agenesie von Zähnen. Das Syndrom wurde bei vier Geschwistern mit blutsverwandten Eltern beschrieben und wird autosomal-rezessiv vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2006

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